Malatii Genetica sò eriditati. essai Medical e genetica

Da i genitori u zitellu pò acquistà micca solu una certa culore ochju, altu o di a forma di u Fiumorbu, ma dinù malatie genetica sò eriditati. Cosa sò iddi? How I pò truvà li? Cosa hè a classìfica di i malatii ereditaria esisti?

Li miccanismi di heredity

Nanzu capisciu lu k, hè necessaria à capisce ciò chì sanu genetica. Tutti i suggerimenti ci hè cuntatu in u mulècula DNA, quali hè custituita di una unimaginably longa catina di filet amminuàciti. U alternation di sti filet amminuàciti hè unica.

pezzi filu DNA sò chjamati geni. Ogni gèni hè una infurmazione olistichi circa una o più sìntimi di u corpu, chì hè trasmessi da genitori à figlioli cum'è culore peddi, capiddi, trattu caratteru, è cetara è cetara. D. S'elli sò dati o accordi di u so travagliu cumpariri k genetica, trasmissi da una làscita.

DNA hè organizatu in cromusomi 46 o 23 paghje, unu di unni è sessuale. Cromusomi sò rispunsevuli di l 'attività gèni, una coppia, è ripresa da a malatia. Cum'è un risultatu di Fertilization in ogni paru ci hè una étalingure da u babbu, è unu da l 'matri.

Allora unu di i geni saria duminanti, è l 'altru recessif o suppressi. Simplistically, se gèni di u so babbu, di culore ochju, saria duminanti, u zitellu hà da a lascita di stu trattu da ellu, ùn da a mamma.

malatii lascivious

malatii ereditatu esempiu quandu u miccanisimu di pruvista è trasmissioni di genetica pettu infurmazione esempiu, o di mutazione. Organismu chì gèni hè guastatu, vi passà lu nantu à a so niputi a lu stissu modu comu la pagina sana.

In u casu induve lu gèni nurmali hè recessif, ùn pò cumpariri in u prossimu generazione, ma sò i so purtatori. Vin chi lu gèni duminanti ùn esse mustrati à esisti, quandu nu gèni sano, avissi dinù esse duminanti.

Hè cunnisciutu avà più di 6000 malatie genetica. Parechje di li cumparisci, dopu 35 anni, è qualchi pò mai cuntaraghju a stessa u pruprietariu. Cù u ultrahigh assai altu manifistaru mellitus hot, obesità, sursis, k d'Alzheimer, Schizophrenie è altri primariu.

classìfica

malatii Genetica, lascita, hannu un numaru salti di varietà. A li fàcenu in i gruppi siparati pò esse cunsideratu un stage ratio, nascenu, picture spartuti, a natura di heredity.

Histoire pò esse classificatu secondu u tippu di una làscita è locu di l 'gèni Spanish. Cusì, hè impurtante gèni situatu in un sessuale, o non-sessuale étalingure (autosome), è ghjè a voglia o nò. Ch'iddu distribbuisci l k:

• Autosomal duminanti - brachydactyly, arachnodactyly, Ectopie di u lente.
• Autosomal recessif - albinism, myocardial dystonia dystrophy.
• pianu Limited (ùn ci sò chè e donne, o ghjente) - hemophilia A e B, custumi culore, paralisi, hot ammonium.

classìfica quantitative francese è qualitative di malatie ereditaria no genetica, mu è tippi mitochondrial. A quessu si rifirisci a DNA in u primariu mitochondria fora di u nòcciulu. Li primi dui esempiu in lu DNA, chì si trova in u nucleu cellula, è chì parechji vetri:

Cuntata di

I nostri geni occupanu micca solu à mmagazzinari nantu à u corsu, ma dinù a canciari lu acquistò novu qualità. Quissa hè una mutazione. Si succedi raramenti, circa 1 ora pi miliuna di casi è hè trasmesse à a razza, se successa in u muvimentu sumenti. Di frequency sola gèni Mutation hè 1: 108.

Mutation sò un prucedimentu naturale e furmari li basi di l 'variabilità evulutivu di tutti omi vivant. Ci ponu esse Corsets è dannusu. Qualchi succorsu noi à adattà megliu à l 'ambienti è modu di vita (per esempiu, cuntrariu à a punta), altre azzione à k.

A pussibbilità di abnormalities in gèni acceleratu la fìsica, chìmica e biodiversità fattori mutagenic. Sta pruprietà hè chì avia qualchi alkaloids, nitrates, nitrites, certi trattamenti food, sintesi, Vivo è i prudutti oliu.

À mezu à i fattori fìsica sunnu mip e radiazzioni radiuattivu, raggi ul ultraviolet, essa temperatura altu è bassu. As causi biodiversità, sò i Linguistic nome rubella, nimble particulate, è cetara è cetara. D.

predisposition lascivious

Parents noi influenzari micca solu a 'aducazzioni. Hè cunnisciutu chì certi pirsuni hannu un grande casu di la pussibbilità di certi malatii cà altri per via di heredity. predisposition Genetica à k si faci quandu calchissia da a famiglia hè un ratio in lu geni.

U risicu di un particulare k à un zitellu dipende di u so ', o u so sessu, perchè qualchi malatie sò trasmessi solu nant'à una ligna. Si dipende dinù nant'à i punti umanu è u gradu di del Guercino cù l 'ammalatu.

Sì una persona hè natu incù una mutazione di u zitellu, puis un casu di inheriting i k hè 50%. Gene pò micca arrembu manifestazione in ogni modu, chì ghjera recessif, cum'è in lu casu di u matrimoniu incù un omu sano, u so casu di passari discendenti make up più di 25%. Perciò, se lu conjoint vi dinù tèniri nu gèni tali recessif, u avaremu di u so Pifania à l 'eredi di cresce dinò à 50%.

How to identificà k?

Tempu à detect k o predisposition à aiutà Cervera Center. Tipicamenti, tali è in tutte e grandi cità. Prima di qualsìasi analisi di i cunsultazioni cù u vostru ordinò à truvà fora chì sò osservatu prublemi salute in parenti.

log Medical e genetica hè purtatu da piglià un campionu di sangu. U campionu hè studiatu arechja in u laburatoriu di ogni abnormalities. Pruspittiva genitori di solitu assiste tali consultations dopu gravidenza. Perciò, u centru genetica deve vene è durante u so accunciamentu.

malatii ereditaria micca seriamenti la salute mentale è fisica di u zitellu, micca camp. Maiò parti di li sò difficiuli à curà, è a so forma hè pulito solu da i mezi medicale. Per quessa, per appruntà megliu di un tali Baby nanzu cuncizzioni.

sintumu di falà

Unu di i malatii genetica più cumune - Imbruglia sintumu. Si faci in 13 casi fora di 10000. Sta hè una anurmalità, in cui na pirsuna hà 46, è 47 cromusomi. Diagnose u sindromu pò esse subitu à a nascita.

À mezu à i principali sìntimi di a face sciacciatu, hà risuscitatu scorni di l 'ochji, un cortu collu è una mancanza di tonu musculu. Arechji sò di solitu picculu ochji oblique francese epigastric, forma irregulare di u craniu.

Maladi figghi hannu primariu comorbid e malatie - puntura, SARS, etc. You pò campà exacerbations, cum'è perdita di sente, a vista, hypothyroidism, k lu cori ... Quandu daunizm u sviluppu mintali hè rallintatu falà e spissu si mantene à u livellu di sette anni.

u travagliu Constant, esercizi è da manghjà spiciali migliurà assai la situazioni. Ci sò parechji casi di ghjente cù un sintumu simile pò ancu hannu a campari indipindente, truvà mistieri è hannu arricivutu lu successu prufessiunale.

hemophilia

A k raru lascita chì attaccaticcia l 'omi. Si faci una volta in 10000 casi. Hemophilia ùn hè trattatu e Nasci da cambiamenti in una sola gèni in u X étalingure sessuale. E donne sò solu purtatori di l 'Hermitage.

A caratteristica principale hè a mancanza di prutiìna, chi hè incaricatu di clotting u sangue. In stu casu, ancu un traumatisimi minorenni ti sangu chi ùn appena firmavanu. Calchì volta si manifests solu nantu à u ghjornu dopu à u preghjudiziu.

British Koroleva Caccini hè un traspurtadore di hemophilia. Ci passò u k à parechji di i so discendenti, cumpresi i Tsarevich Alexei - u figliolu di Zar Nicola II. Ragione di a so malatia ghjunse à esse chjamata "riali", o "Victorian".

sintumu Angelman

U k hè à spessu chjamatu u "sindromu di Bambola cuntentu", o "sintumu Petrushka", dipoi maladi hannu outbursts friquenti di risati e milli cumplimenti, muvimenti statu caòticu di l 'armi. Quandu sta anurmalità hè caratterizata da disturbu sonnu è u sviluppu mintali.

Syndrome mangianu una volta par 10 000 casi a causa di la mancanza di parechji geni da u longu vrazzu di étalingure 15. k Angelman sviluppa u solu s'ellu ci sò micca geni in u étalingure, lascita da a so mamma. Quandu u listessu geni sò assenza in u étalingure paternu, ci hè sintumu Prader-Chords.

U k ùn si pò guarì vasciu, ma pò aa sìntimi. Per fà stu, cunnucieru trattamenta fisicu è frizziunamenti. Cumplettamente, maladi ùn arrivare, ma u travagliu pò piglià cura di elli.