A deficiency Alfa-1-antitrypsin: sintomi, carenzi, diagnostichi è trattamenti

Deficiency of Alpha-1-antitrypsin hè una malatìa congènita trasmessa à u livellu geneticu chì u zitellu hè cuncepimentu. I sintomi accuminzanu a manifestazione da i primi ghjorni di a vita di u babbu. À u tempu, i signalli clini sunnu diventendu più diversi, è a cundanna di u pacicte aghjunghje pocu. In a maiò parte di i pazjenti, i medichi diagnostichi una forma pulmonaria di patologìa. Solu 12% di i malandrini sò i sintomi di danni di tissue tissue. A medicina moderna ùn avete micca mezu specifichi per trattà a malatia. Per quessa, e principalu misure sò aduttatu à rallintari lu cursu di a malatia.

Chì hè Alfa-1-antitrypsin?

Sta protezzione, per a pruduzione di quale currispondenu à caghjula livera. Da quà, entra nantu à u sangue è po è hè purtatu à i pulmoni. Chì ghjè sta protezzione per? A so funzione principali hè di prutezzione di u tissutu pulmonari da danèsi per altri tippi di prutini - enzimi. Sti sustegni sò necessarii per u funziunamentu tuttu è u sviluppu di l'organisimu tutale. Per esempiu, a prasebbe sò rispunsevuli di sguassà i battìri di i pulmoni, aiutannulu à cummà i prugrami infittivi. Amparati in quantità grossi, sò dinò à prutege l'alveoli di l'esposizione à u fumu di tabacco. L'attività di sti enzymes sò equilibrati. Cù a devenza di l'indicatori in a direzzione di l'aumentu, l'elementi pulmonichi accuminzanu à friddu. Alfa-1-antitrypsin permetterà regulà l'attività di prutasa enzimi.

Cumu si furmatu u deficit?

In un nucleu di cèl·lula cuntene solu 46 cromusomi. Tutti sò diventati in 23 parelli. In ogni paru, un cromusomu hè ereditatu di u babbu, l'altru di a mamma. Hè una struttura threadlike. In ogni casu, ogni genu si componi di una certa sezione di l'acidu desoxirribonukleicu è occupanu un certu locu in u cromusomu. Hè ancu cuntrolli una funzione particulare o cumete u so travagliu stessu in u corpu. U DNA si forma lu material geneticu di una persona.

L'insufficiency of Alfa-1-antitrypsin hè aggunutu da danni à u genu in u chromosome No. 14. Quandu duplicà a prutetta ùn hè micca pruduttu in a quantità necessaria, un forti sò difettu. Questa sustanza si seduce in u fegato è ùn ùn entria micca in u tissutu pulmonale. A questa viulenza implica danni à l'alveoli è u sviluppu di enfisema. A pruduzzione residuale in u fogera cuntribuisci à a furmazione di cicatricii. Cum'è un'esultat, l'insuffizzioni epatica sviluppeghja .

Mudimentu di meccanica di a malatia

Per a prima volta u patologicu chì caratterizà a mancanza di Alfa-1-antitrypsin fù scritta in u 1963 da u duttore danese Sten Erikson. Oghje, raramente hè diagnosticatu. In ogni modu, u numaru di i maladieti hà sviluppatu nant'à u pianu. Perchè Hè tuttu di a natura genetica di a patologia. A malatia hè eredita quandu i dui genitori sò attori di un genu anormale. Sicondu datu statìstiche, una persona di 25 hè diagnosticata cun un difettu similar. Sì dui sieenti di u sessu oppostu cù u genu danutu decide di cunciperà un ziteddu, un ziteddu nonverente vi pare. A ora, per ogni 5 mila persone, ci hè solu unu cù u sviluppu di un scopu clínicu cumplicatu. Sulu uni pochi di dicennii fà questi figuri erani i più bassi. Per 20 mila persone, ci era solu una cun un difettu geneu. Tali fatti statìstiche illustrate bè a quantità di a diffusioni di a patologia.

I sintomi è e prime manifestazioni di a malatia

A stampa clínica di u prucessu patologicu hè largamente determinatu da a so forma è di u gradu di ferita. In a maiò parte di a ghjente, i sintomi di a malatia ùn sò micca sentiti per decennii. In altri, à u cuntrariu, a patologia scriva rapidamenti. Questu prucessu hè influinzatu da e cundizzioni di vita di u paci, è di vita di vita.

A manifestazione pulmonaria di a malatia si trovani più spessu. Per i fumatori, pareanu dopu à 20 anni. In i pazienti chì si aderiscenu à un stiltu di vita sana, u limoso hè casi a mezi (40-45 anni). Prima hè una mancanza di respirazione dopu un intensu esercitu fisicu. Da pocu tempu guida à un accentuamentu di u prucessu respiratorju. Allora la tezza cù sputus hè attaccatu. Sta maladie hè carattarizata da e malatie infruinzente frecuenthe di u passaculu respiratoriu superiore.

Deficiency of Alpha-1-antitrypsin in i zitelli, più preciosa da i so sintomi livati, sorge da i primi ghjorni di vita. Iddi manifestanu in forma d'hepatitis di etiologia chjaru, ictericia di a pelle. Per 14-16 anni, a maiò parte di i casi clinichi sò rimbursati in a direzzione di minimizà i sintomi di u fianu. Arcuni adolescenti anu duttemi episodicu in a righjoni di u hipocondariu dirittu. L'aparenza di sintomi di u fegatu in adulti hè in modu periculoso per u sviluppu di cumplicazioni. Una scelta simili chjarlina l'organu di cicatrici, chì sussegwentamenti porta a cirrhosi severa è morte di una persona.

Di diagnostica diffirinziali

A Protein Alfa-1-antitrypsin ghjucà un rolu impurtante in u funziunamentu di u organismu sanu. A so insufficiency hè accumpagnata da cumercii serii, è à spessu porta à a morte di una persona. U gruppu in risichendu risicu di patologicu cumporta:

• Persone di fumatori cù enfisema chì parevanu prima di l'età di 45;
• Pacienti cun panniculitis;
• Non-smokers chi anu diagnusticatu cun enfisema dopu 45 anni;
• Trabi nasciti cù ictericia alta o cresciute u cuntenutu di enzimi liveri;
• Pacienti cù bronchiectasi di etiologia chjaru.

Per cunducerà di diagnostichi diffirenti, u paci di donate sangue à Alfa-1-antitrypsin. Se l'analisi cunfirmava a carenza di proteina, ogni membru di a famiglia di u pacictu deve esse studiatu meditatu mediu per a deteczione di un genu difettue. Ogni tutazioni di diagnostichi sò aiuti per a determinazione di u gradu di danni di tissuti. Periódicamente, hè necessariu di studià per:

• A valutazione di u voluminu vitale di i pulmoni è a freccia di i movimenti respiratorji;
• Determinazione di parametri di spirometria;
• A cunsumazione di testi di sangue per pruvate di liver.

Principi di trattamentu

Enfisema provucva cambiamenti irreversibuli. Allora qualchissia terapia applicata ùn permettenu micca di restituurà a struttura di i pulmoni o per migliurà u so travagliu, ma pò fà stà a prugressioni di a malatia. U trattamentu hè assai caru è si cunsigliu solu per i no fumadores chì anu una funzione d'organu anormuali. Hè indicatu s'ellu, in l'analisi, l'Alfa-1-antitrypsin hè in u ligne sottu.

Riludificà à fumà, l'usu di i bronchodilatori sò cumpunenti mpurtanti di a terapia. U trattamentu sperimentale chì utilizava l'acidu fenilbutìricu, chì permette di rivolversà a furmazione di prutini in l'hepatociti, hè sempre in sviluppu. Parechji pazienti sottu à l'età di 60 medichi offerta un trasplante di lungu. L'infurmazioni nantu à i beneficii di una operazione per riducerà u voluminu di un urganu cù enfisema hè assai contruversu.

U trattamentu per u danni di u fianu hè sintomaticu. A sustituzzioni di enzimi in a maiò parte di i casi hè ineffettu, perchè a malatia hè causata da un prucessu patologicu. I Pacienti cun l'insufficiencya di l'epatite sò sposti trasplante di l'urganisimu. Per u trattamentu di a panniculitis, i corticosteroidii è di i tetraciciclini sò utilizati.

Previsioni

Cosa hè d'esse per i malati diagnosticuti cun Alfa-1-Antitrypsin Deficiency? U trattamentu di sta maladie implica solu per allistribuisce a cundizione di u paci. Prupanà sopra à stu patologicu ùn hè micca pussibule. U pronostièvitu dependa u gradu di danni in urganu. In i casi serii, hè ingannava. A persona di l'enfisema o cirrhosi.

Científici di tutte e mondu siguendu attivamente studià sta malatia, per circà una medicina universale. Per esempiu, in i Stati Uniti è in certi paesi europei, i pazienti sò dumandatu à furnisce un analisi cunfurmatu di a malatia prima di inizià un trattamentu esperimentali. L'alfa-1-antitrypsin, da u plasma di persona assicurata sana, hè injected intravenously. U trattamentu hè realizatu da securità in i schemi apposta cù sviluppati. Prucessu simili sò ripetuti diversi volte un mesi. Stu metudu di trattamentu hè prezzu è prevenutu. Inoltre, ùn hè micca adattatu per i sappressaggi cù manifestazioni livati di a malatia, quandu u prucessu patològicu ùn implica micca i pulmoni. In such situazioni, a terapia hè ridutta à eliminà i sintomi di a malatia.

Mèturi preventivi

Metu specificu di prevenzioni di malatie, a medicina moderna ùn ponu micca offre. I medichi recettanu e coppiu di pianificà per cuncepisce un zitellu, assistendu a cunsiglii genetica. Questu hè particularmente cusì per i paisani, una di quale hà digià un gen defective.

Immaimu i risultati

A malatia, carattarizata da una scarsità di prasebariu pulmonaria è l'accumulation of antitrypsin patologicu in u fianu, hè pocu raru. In ogni annu, u nùmeru di pacienti cù sintomi anu aumentatu exponencialmente. Sfortunatamente, ùn hè micca pussibule di impedisce u so sviluppu.