Sindrome "piebaldism": ciò chì hè, i causati, sintomi, di diagnosi è trattamentu

Una di e variità di a violazione di u metabolismu pigmentu hè un sperma rara "piebaldism". Cun caracterizatu da a misura di u coddu di u capeddu. Questu hè micca un difettu esteticu innocu, ma hè un sintomu di un gran numaru di malatie serii.

In questu articulu in u dettu cunservani "piebaldismu". Cause, sintomi, diagnosi, trattamentu seranu ancu discritti.

Causes di u tagliu di tagliu

Disturbanzia di u metabolismu pigmentu hè in a forma di depigmentazione - pigmentu perda, iperpigmentazione - intensificazione di u tisu.

In u culore di i capelli, u valore di 2 pigmenti hè eumulinina, pompone. Sò in a cortica cortica di i capelli. Eumelanin dà u capeddu un culore di marrone negru, liomelanin - giallu-russu. A cumminazzioni di sti pigmenti in quantità individuali è interaczione cù l'aria ci duna u capelli un certu culore. U culore di u pilu hè geneticu programatu.

U sindromu "piebaldism" spessu occur, quale di malatìa?

Quandu i melanucicelli, chì sintetizza pigmenti di u capeddu, sò rotte, u capeddu grise sviluppeghja cù età. Sì sta cunnizzioni accumenza à una età ghjuvanta - indetta una patologia genetica, o pulitiche seriu.

Malatii in quale l'intruduzione pigmentale hè influinzatu

Perchè ci hè un sindromu "piebaldizm", chì hè questa deviazione?

Quandu u melanucitiu hè spizzatu, i seguenti cundizioni sò sviluppati:

• Piebaldism in forma isolata;
• Albinism;
• Piebaldism in cunglisazione cù a danni ocular, organi audienti, skin, sistema nervoso, sistema musculoskeletore.

Stampa clinica

Cume hè simpricimenti u sindromicu "piebaldismu" manifestatu stessu, chì significa?

A pèrdita di u pilu di pigmentu in a forma di un curlli biancu in u capu pò esse da u nascitu è in l'adultu.

Quantu ci hè prima una viulenza di u metabolismu pigmentu, a più seria a so causa, a più seriu i cunsiquenzi.

A librazioni di u curl isulatu hè cumminatu cù a zona di cunsulazioni nantu à a frunti. Hè accumpagnatu da l'apparizione di focu di l'iperpigmentazione, esempiu liggenu nodula di i zoni di a pelle nantu à a superficia di u frontuduve di l'abdomen, cosci, pelle, bagnu, bracciu da 1 mm à 6 cm in grandezza.

Malati chì si trovanu darrere u piebaldismu

Ci hè un grande gruppu di malatie è anomali di u sviluppu chì combina, à longu cù capelli d'avelli, dannu seriu à l'organi è sistemi. In tempu, a patologia scrivuta salvarà a vita di u zitellu è salvà i genitori di parechji problemi.

U sindromu di Waardenburg-Klein

A malatia hè u tipu autosomale di l'eredi, è ghjè cumunu cusì cum'è in mutivi è e donne. Un difettu geneticu pò esse heredatu da qualchese di i genitori.

In tempu di a decolorazione di i filamenti di u capeddu, anu osservatu manifestazioni generale è ocular di a malatia.

Sintomi ochji di sta malatia:

• Suvellu sviluppu di catu
• Capelli grisdi in l'internu di i cellre;
• Ughjettu esterno;
• Ochji di diversi culori;
• Farsightedness;
• Ochji interiote.

Manifestazione generale pò esse di diversi gradu di gravity:

• Albinismu partziale;
• Wide back of the nose;
• Creixement low;
• L'anormalità di u sviluppu dentale;
• A sognu di sordi, muda o sana;
• Anomalii in u sviluppu di l'organi interni;
• Cambiamentu in a taglia di u cranu.

Dopu chì a prima u gradu di gravidenza di a malatia hè minimu è manifesta solu da piebaldismu, hè necessariu di sottumessu una storia per escludiri a patologia seriu. Hè ciò chì hè pastificatu.

U sindromu di Wolfe

L'heterchromia assuluta, chì hè un culore diffesu di l'ochji hè trova principarmenti in l'animali. In l'omu, a freccia di tutta a pupulazione tutale hè 1%.

Famous people with a different eye color: Mila Kunis ("Oz: Great and Terrible", "Sanguine Ties", "The Rise of Jupiter"), l'attore inglese Jane Seymour, cunnisciutu per a film "Live and Let Die", David Bowie - Singer, songwriter, produttore, engineer di sonu, artista, attore.

L'heterochronyà hè una malatìa è, in cunmburazione cù u piebaldismu hè chjamatu u sindromu di Wolf è porta à sviluppu rapidu di sourzza.

Differentiate questa infirmità hè necessariu cun retinite pigmentu - distrofija di u pigmentu epitelu di l'ochju. Ci hè una variante di u cursu di sta malatia - pigmentu retinitis senza pigmentu.

Mamma e figlia cù u sindromu "Piebaldism"

A malatia hè una ricessiva, coherente cù l'eredità di cromusomia femminile. A donna trasmette stu genu à u so figliolu, è elabure una malatie. I figlioli di questi omi sò sani, se a so mamma è salutata. L'unica manifestazione serà pezzale.

Sì a mamma hè sana cliniche, ma hè u traspurtadore di u genu, a ghjente hà averu malatu.

Per diagnostichi di sta malatia, l'oftalmoscja s'utilice, chì revela spazziu di pigmentazione annantu à u funziunale, simili à l'erosione di u polu.

Hito Hypomelanoz

A malatia spicifica da u nascita. I figlioli di i dui sessi soffrenu spessu. A so trasmissione ereditaria da i genitori di i frutti ùn hè statu pruvata, ma a malatia hè sempre cunghjunghjia cù difetti congenitali in u sviluppu di l'organi internu.

U diagnosticu hè fattu clinicu nantu à a basa di i sintimi simprici:

• À l'integumenti di a peddi sò parechje micca di pigmenti di forma straniera in a forma di rizzuli, i flakes;
• Nant'à u palmaru, i superfini è a munzuri muluriti ùn sanu micca e so cambiamenti;
• In a regione temporale l'aria di u capeddu hè u piebaldisimu;
• À l'età, i zoni di depigmentazione diventanu menu notevuli;
• A scunfitta di u sistema nervu è sempre, manifestazione di ritardia mentale, sindromu convulsive, una diminuzione di u tonu muscular;
• A patologia di l'ochji hè manifestata da strabismu di varianti gradati di severità;
• Accumpanjat da scoliosis, deformità di u pettu, membri in u 25% di i casi;
• Cù una freccia di 10% hè cumminatu cù difetti di u corazzu.

Differentiate questa malatia da una cundizzioni chjamata incontinenza pigmentu. Hannu una simptomatologia clinica simili, ma questu hè eredita.

Incontinenza di pigmentu

Ci hè un spermu raru di "piebaldismu"?

A malatia hè trasmessa da a mamma à a figliola. Sposta da a gravità di a stampa cliniche si manifesta da i sintimi simprici:

• Rashes nantu à a pelle in a forma di longas strisce, chì dopu à siccà è di sguassà e crosta si abbandunate i zoni di pigmentazioni. E Rashes anu un cursu ondulatu cù l'apparizione pericienta di novi elementi di a pelle. Cù u criatu di u zitellu, sti zoni pèrdite u so pigmentu è diventanu biancu.
• Disturbance di a crescita è di cunfigurazione di i denti, ungii, capelli in forma di depigmentazione nodula è alopezia.
• Disturbi neurologichi sò manifestati da una dimostrazzioni in u sviluppu psicoanaliticu, l'augmentu pressjoni intracraniale, cunvulsioni, debule in i brazzu è i peri.
• U disturbu di l'ochji sò inestabile è manifesta da strabismu, nistagmus, cataracti, pèrdita di vista, cecità.

Sindrome di Griescelli

Questu hè un gruppu di malatie chì pò esse in trè tippi, a similarità principali di quale hè a presenza di scritti di u capeddu nantu à a testa. Ci sò e seguenti manifestazione:

• Disturbi neurologichi cù ipopigmentazione.
• U tipu più periculosu di malatia, in u quale u sindromu "piebaldismu" hè cumminatu cù una violazione di l'hematopoesi. Manifestazioni clinichi: temperatura moderata elevata di u corpu, chì ùn sò micca stimulati di spiegazione è di trattamentu. A gravità di a frebba aumenta gradualmentu, l'aumentu di u fianu, spleen, riduzzione di ciumi sanguini, leucociti, plaquetas, fibrinogeni in u sangue. Questu hè involuttu in u prucessu di u sistema nervu.
• Hypopigmentation de la pelle è u capiddi di gravità varieghja, chì finu à questinu sana cù u danni à i cilamentu di u sangue è u sistema nervu. Per u diagnosticu puntuale di sta cunsultazione di a patologica periculosa di u hematologu di un dermatologu, hè necessaria a genetica. Hè necessariu per piglià in contu di a prisenza in a famiglia di variate disordini di u metabolismu pigmentu, un analisis si svolge per escludiri mutazioni genetica.

L'urgenza è u periculu di sta maladie hè spiegatu da a freccia alta di a so cumminenza cù u sindromu di Down, u sindromu di Edwards, u sindromu Shereshevsky-Turner.

Identificazione di a despigmentazione di a pelle è u capelli pò esse à u nàscita, ma hè pussibule stabilisce a prisenza di u sindromu di Shereshevsky-Turner solu cum'è una persona si sviluppa, quandu a statura baixa, lymphostasis, difetti di u corpu, a pressione di u sangue, u malatisfatte, Cloth. L'intellettivu ùn sperene micca solu di sti pazienti, u situazione di l'umore hè casi sempre aumentata, hè una certa euforia positiva, chì spiega a bona adattazione suciale di questi pazienti.

Chjave

In l'omu, u genu di pigmentazione di a pelle normalice hè sempre dominante in relazione à u genu rispunsevule per a disturbazioni di u metabolismu pigmentu.

A principal impurtanza di i prublemi cù a pigmentazione si trova in u fattu chì sò marcatori di malati chromosomali pratichi, multiplici malformazioni congèniti.

Cù qualsiasi viulenza di u scambiu di u pigmentu di a pelle, mucosa, capelli, a cunsultazione specialista hè necessariu. Avemu cunsideratu u sindromu "piebaldism". Ciò chì hè, hè diventatu chjamatu.