Sindrome di Marfan: Causes, sintomi è i metudi di Trattamentu

U sindromu Marfan hè una malatìa periculosa chì hè assuciata cù una mutazione di un certu gruppu di geni. E persone cun un diagnòsticu sìmulu averebbe sfruttamentu in a struttura di u tessili connectivu. Per a prima volta sta maladie fù scritta in u 1876 da Williams, ma solu l'u 1896 u pediatra francese A. Marfan studiau i sintomi è a causa di stu prublema in più dettu, è u detti un nome.

Sindrome di Marfan: Cause

Comu chjamatu, hè una malatìa hereditaria chì hè assuciata à una mutazione di i geni chì codificate a fibrina di fibrina. Hè sta protezzione chì hè respunsabule di a struttura normale di u tessulu cunghjuntu. A persona cun una mutazione seminante hè nata cun i difetti. Tuttavia, i sintomi pò esse espressi in modu diversu. Per esempiu, ci sò parechje persone chì anu diagnosticatu cun accidentu, postu chì ùn anu micca signalimenti visibili. E, à u cuntrariu, ci sò parechje persone chì soffrenu assai di a malatia, cum'ellu hè accumpagnatu da una massa di distruzzioni è di disturbazioni.

Sindrome Marfan: sintomi

U tessulu cunghjuntu hè un componente integanu di quasi tutti l'organi è sistemi in u corpu umanu. Per quessa, u sindromu di Marfan pò manifestà in modu diversa - a malatia pò staffè u sceleton, musculature, sistema nervoso è cardiovascular:

• Oghje, un pattu sick can be determined by the structure of the body. I pacienti cù questu sindromu, com'è regula, sò assai straggiati è magre, cù spieglii sproporzjonati è allungati. Parechje sò parechji defetti cum'è escoliosi, pedi fissi, irregulezi in l'struttura di u pettu.
• U sindromu Marfan hè spessu accumpagnatu da dannu ochju - una persona hè spustatu unu o duie lente à una volta. Tali persone sò più propensi à u glaucoma, cataratte è distacazione retiniana.
• In regula, a malatia hè accumpagnata da una violazione in l'struttura è u travagliu di u sistema cardiovascular - in particulari, ci hè un debilitamentu di u muru aorta, chì hè summamente peligroso per a vita.
• Stretimi di a pelle sò spessu osservati in i malati, ancu dopu à a fine di u prucessu di creazione è di sviluppu. Inoltre, sò propensu à inguinal è i fianchi abdominali.

Sindrome Marfan: trattamentu è di diagnosi

A data, ùn hè micca un metudu specifiku di diagnosticu. Un accessu integritu hè necessariu. Per principià, u duttore recopila una storia completa, assicureghja prucessi è studii di i sistemi musculoskeletori è circulatori, è l'oculazione oftalmologica.

In quantu à u trattamentu di trattamentu, cum'è a maiò parte di e malatie genetica, u sindromu di Marfin reste cun l'omu per sempre. Ma cù l'aiutu di i metudi di medicina moderna, unu pò aghjunghje l'expectativa di vita, è prupunendu ancu a pacienza cun cunfortu è comodità. U paci hè necessariu sottumandenu reguli regulare da i duttori. Per esempiu, in casu di prublemi cù vista, i spezialisti ponu attribuisce cunglisti o lenti. Cù l'aiutu di a droga, puderete sguassà parechji sintomi di u sistema circulatori, è l'adattazioni ortopedica aiutanu à u sviluppu propiu di u scheletru.

Oghje, u studiu di sta maladie hè attivatu in u mondu. I scientisti anu da pruvà à sapè ciò ch'ella succeda dopu à a mutazione di u genu, è s'ellu hè pussibile d'impidisce u prucessu o à u minimu d'alcunu affettu. Inoltre, i farmacologi anu travagliatu nantu à a pruduzione di medicazione nova, più efficafrittu chì ponu eliminà i sintomi è eliminate u risicu di morte.