K Crystal: causi, photo, camp

k Crystal hè un raru pathologies genetica in cui ci sò scuppiaru in la struttura è u sviluppu di sistema di musculoskeletal, chì porta à alta fragilité di ossa. In midicina, stu k chiamatu osteogenesis imperfecta. Cosa hè stu k? Cosa sò i segni è sìntimi di i k, ciò chì a parsona hè disponibile? Chì a l'à pruvà à risponde à tutte ste quistione.

Cosa hè osteogenesis imperfecta?

bondelle Crystal - un k ereditaria. In stu k, tessuti elle diventanu assai debbule, a causa di cui una frattura pacienza umanu spessu esempiu, chì a mio zitella à u minimu rispettu, ancu in u sustegnu di ogni traumatisimi. Maladi cù stu diagnostic spessu nutà lucca Pifania patologicu in la forma di:

• entity musculari;
• abnormalities Nicrazine;
• hypermobility di u articulazzioni;
• in l 'usu di a perdita di sente prugrissiva;
• sdifurmata elle.

k differente fonte osteogenesis imperfecta hà parechji nomi:

• rickets tones;
• osteomalacia spiccatu;
• k l'Lobstein;
• dystrophy periosteal;
• osse brittle, o di malatia cristallo.

Causi di issu k sò imbarcati in i cambiamenti genetica chì portanu à a mess di la criazzioni di elle. In cumpagnia, ci Generalized ostiupurusi, è l 'ossa divintatu brittle.

U k hè abbastanza raru. Sicondu a statistiche, si hè trovu in 1 zitellu da 10-20 mila i zitelli nati. U k eni cunzidiratu incurable francese, bench'è in midicina mudernu, ci sò tanti maneri di migliurà a cundizione di u pacienza è fà a vita più fàciule per i zitelli cù un k genetica.

Perchè hè ci k

Medici dì i dui causi principali di l 'Hermitage:

1. L'ossa di mutation gèni esempiu, chì hè per quessa ci hè una mancanza di u nus prutiìna, chi hè u tissutu connective. À 5% di casi lu tipu di una làscita di i k hè autosomal duminanti è autosomal recessif.
2. k Cause sò mutation spuntanea. U numeru di nus in issu casu hè curretta, ma lu sustintamentu sìntisi ci hè un cambiamentu in u so esempiu. Mortel pò spannà nurmalmente, ma ùn ci sò scuppiaru di tissutu ossification, ridutta proprietà miccanicu, ci hè a so fragilité.

K "osse Crystal" hè una Pathology genetica, tantu in più casi si faci in i zitelli, i so parenti anu u listessu k. Ma ci sò occasioni raru quandu una osteogenesis imperfecta zitellu prisièntanu, mentri li parenti sò cumpletamenti sana. L'apparenza di stu Pathology hè assuciata incù u pussibbilità di mutation spuntanea.

Ci sò parechji tippi di malatie chì hè carattarizatu da parechji sìntimi è u sviluppu di a struttura di elle. A ochju info à ogni tappa di l'k.

forma debuli

Prupòsitu di lu 50% di maladi cun osteogenesis imperfecta hannu un primu tipu di sta k. k l'Crystal in i zitelli (foto in l 'artìculu) hè accumpagnatu da frattura aici, ma in u juncennu l' età di 10 lu rischiu di inghjulia à tissutu elle hè ridutta. People più di 40 anni deve esse primurosu, comu la minaccia di fragilité elle aumenta dinò.

Cù una forma debuli di i k Spissu s'asserva sangu di la cavità nasali, issa hè a causa di parechji cambiamenti in i aorte.

forma PÃ-somatische

In più casi, lu secunnu tipu di osteogenesis imperfecta cunduce à a morte di u zitellu à u corpu. U k pò causari a nascita premature in i primi fasi di gestation.

Sta forma di l 'Hermitage hè spartuta in trè gruppi, ognunu di li quali hè caratterizata da certe caratteristiche:

• U primu gruppu (A). L'osse craniu sò dati ancu in u corpu, chì ponu esse truvatu da passari a donna incinta una scanning. U zitellu chì nascerà cù stu Pathology hè a crescita di micca di più cà 20-30 cm. A 'attività di giuriziu e sistemu godiri hè rottu. Cù issu diagnosticu i zitelli sò stillborn, o abitanti di solu uni pochi di ghjorni. casi sò stati missi quandu u zitellu "cristallo" mortu un mese dopu à a nascita. A causa di a morte sò parechje frattura.
• Lu secunnu gruppu (B). Segni di k sò simile à Pifania di classi (A), ma lu sistema infizzioni hè u travagliu bè, o hà una deviation minorenni. Maladi tutti l ' ossa spéculum sò corti, tantu pensemu malatia cristallo. camp - una pochi d'anni dopu à a nascita.
• U terzu gruppu (B) - mangianu in casi rari. Fetus o di more in u corpu, o cum'è in spugna mori ind'a uni pochi di ghjorni, dopu à a nascita. U craniu ùn hè sviluppatu è hà ùn ossification, spéculum thinning elle.

Crescita di ossa rutti

U terzu tipu hà una caratteristica funzione - i rivenuti di ossa rutti. Stu tipu di k hè assai raru. Nunustanti lu fattu ca ùmmiri picculu istatura, u so pesu pò currisponde à a norma. In maladi cun osteogenesis imperfecta stu tippu sò spessu diagnosis diagnose prublemi cù u sistemu circulatory. Stu prublemu diventa una causa di a morte. In figlioli cun crescita nurmali di bone fractures accade à spessu durante nàscita.

cornu skeletal hè ruttu

Quandu lu quartu di tipu di l 'Hermitage ci sò seriu scuppiaru in u cornu, è a struttura di u scheletru. Per parechji anni, i pazienti nant'à l 'ossa sunnu furmati callus &, è u risicu di frattura hè ridutta. By 30 età i pazienti pò campà perdita sente.

À identificà u tippu di k è u gruppu bisognu di andà à u listinu di e misure canadese diagnostic. Passanu tuttu u prucedure appena u zitellu natu.

i metudi di diagnosticu

k Crystal (foto sò presentati in i articulu) pò esse diagnusticatu in u foetus in u corpu. Scuole di circa lu Pathology esistenti pò esse u passaghju di scanning. Sè ci hè suspetti di irregularities in la sìntisi di nus, bisognu di studiu cunnizzioni. A fari sta, e donne incinte sò ripiglià u analisi di scinariu Amnios e tissutu épithélium.

Appena u zitellu hè natu, ùn hè necessariu di fà un esaminazioni cumpleta, chi include:

• rectal elle;
• una-rayon X à detect frattura;
• dic (studiu di i so cumpusizioni minerale di u cavité elle);
• un testu di sangu à detect cambiamenti in lu DNA;
• diagnosticu nus;
• un rectal di u Cuticular.

U risultatu ottinutu permette i duttori à sceglie un regimi therapeutic vere.

Cumu hè u k "osse Crystal"?

Osteogenesis imperfecta hè cunsideratu à esse un k incurable francese, ma cu l'aiutu di figure diffusion pò attinuà cundizione l'ammalatu è rinfurzà u so sistemu skeletal.

In u corsu di travagliu deve esse stata:

• magnesiu è putassiu be;
• calciu;
• vitamina D e àutri limènti.

Hè cunsigliatu à aduprà figure teacher è canadese physiotherapy.

Genitori di un zitellu cù tali abnormalities deve sottuponghenu Psychology, induve si labellu à amparà bè u zitellu è adattà si à i sucità suciale. Stu vi permette u vostru zitellu à amparà à u futuru pi evitari di situazzioni periculosu induve un altu risicu di una frattura.

U sviluppu di una k tali ùn pò défendu. Ma oghje ci sò i metudi avanzata di cure, doppu chi tu pò migghiurari la salute di u to ciucciu. Ropa chi hannu lu cristal k radiufonichi, nun hannu abnormalities in lu sviluppu mentale è psiculoghjche, accussì si pò esse avvistu in a vita, hè u colpu hè ghjustu à aiutà.