Autosomal trattu duminanti. segnu recessif Autosomal

U numaru di i malatii differente chì pò casticatu limità 'attivitati umani, è ancu purtà à a morti, hè sempri criscenti. Cusì hè necessaria à capisce un fattu impurtanti: arcuni di l 'pathologies chì prufananu maestra pisu ùn sò da piglià, è, si pò dì, hannu i so radichi in geneticu. Seus chistionendi de una làscita di tratti autosomal trasmessi da generazione à generazione.

Cosa hè vulia dì da un segnu autosomal

N'opira in u criticu di a parolla, ùn hè impurtante prima di tuttu a pagari attinzioni à issu dispusitivu di ogni criatura vivant cum'è heredity. In più casi, i zitelli assumiglianu i so parenti, ma in u listessu tempu à mezu à a listessa famiglia hè guasi sempre chiaru certi diffirenzi.

In autri paroli, ognunu hà u so propriu caratteristiche individuale, ma ch'elli sò intreccia parte di u patrimoniu geneticu. Cusì, autosomal signu - hè nudda altru cà l 'eredi di carattiri genetica di parenti.

Trasmissioni di i malatii

In agghiunta a particularità di u individuale, una persona pò lascita da u so babbu è mamma certi malatii. Stu fattu hè dovutu à la nfluenza di l 'mutazione di geni chì sò localized in u autosomes. In stu casu, sti segni, pò esse divisu in dui spazii chiavi: duminanti è recessif. Tutti dui hannu un impattu impurtante nant'à a struttura di u patrimoniu di u singulu individuu.

Autosomal trattu duminanti

Ogni tippu hà a so làscita particulare. Sè noi guardà una autosomal duminanti, hè da nutà chì in stu casu di l 'Hermitage lascita da trasmissioni bastatu di u allele enemy di manifisteghja female. un tali funzione inheriting smetti pò accade à tutti l 'omi è e donne. In fatti, una lascita autosomal duminanti pò èssiri difinutu comu la caratteristica trasferimentu, chì hè cuntrullata da un duminanti geni allele autosomal. Cù stu tipu di una làscita di i manifistazioni di u k vi solu unu allele enemy, localized in un autosome.

A bona nutizia hè chì a maiò parti di i malatii chì sò trasmessi à una manera simile, u male impurtante ùn hè incausatu, nè ùn si hannu un impurtante effettu cuerè u funzione antigen umanu. Sè vo parauni di u livellu di nfluenza supra la pircintuali di e malatie, i sìntimi duminanti à spessu diventa una causa di ogni diviazzioni, piuttostu cà recessif. In la prisenza di un tali mutazione à unu di u coppiu cù a siconda risicu di salute piena di trasmissioni k hè 50%. Per stu mutivu, un trattu duminanti autosomal, chì hè manifistaru in la forma di una mutazione pò esse passatu in u da generazione à generazione, è, cusì, hannu un caratteru di famiglia. Cuntrariu autosomal recessif, sti segni manifestazione in heterozygotes chi hannu una Mutated è unu alleles nurmale nant'à cromusomi homologous.

K cù una làscita autosomal duminanti

In issu tippu di trasmissioni di tratti ereditaria di sviluppà vicinu generazione di i k abbastanza heterozygous traspurtadore mutazione. Un fattu bellu hè chì u segnu autosomal duminanti significa u listessu ultrahigh cum'è l 'k à donne è li carusi.

Sè l 'k hè u risultatu di l'impattu di stu tipu di trasmissioni di heredity, ci hè una zitella, però dui parenti sò sano, po issu fattu hè a nascita di un novu Mutation in u muvimentu sumenti di a mamma, o babbu. Hè impurtante di capisce chì in una famiglia effetti gèni duminanti nant'à i zitelli ponu esse differente. Stu significa chi lu ritrattu clinica è sivirità di i k ùn hè micca periculu u listessu.

esempi di i malatii

Autosomal duminanti tipu attribuilla prununzia da un k, cume sintumu Marfan. un tali diagnostic hè chì u tissutu connective in u corpu umanu creata. In maladi malatu da sintumu Marfan sò di solitu dita sicchi sicchi e jammi lunghezza disproportionate. Tali pirsuni spessu sviluppà malformations di u aorte è valves cardíaco.

Un altru k ereditaria, chì hè definita da a prisenza di un autosomal làscita duminanti di tratti, - un brachydactyly, idda korotkopalost. Quissa hè un sintumu rari, si trovani in unu di i parenti. A manifestazione di u k hè digià nutava à u principiu di ghjorni, dopu à a nascita à causa di cambiamenti contru à u phalanges di lu telegramma e li mani.

Ereditaria pures - trait autosomal, chì dinù pò èssiri difinutu comu na duminanti.

sclerosis latéral Amyotrophic (ALS, o k l'Lou Gehrig) hè dinù u risultatu di una làscita autosomal duminanti è attribuilla si rifirisci a lu gruppu k moteur-neuron. U k pò èssiri difinutu comu disordine Kontera prugrissiva funestu, ca era causatu da degeneration di Leoni nervous system cintrali - neurons moteur. A funzione principale di sti cumuli - à rispettà a cima è rispunsèvuli di parfetta moteur musculu.

Autosomal trattu recessif: Features

Stu tipu di lascita hà parechje caratteristiche chjave:

• Ùn pò micca u statutu di i zitelli, ancu s'è i caccia avia assai di purtatori k ereditaria cum'è tratti recessif stessi manifestazione in ogni generazione (làscita horizontally, comu lu tratti duminanti);
• recessif gèni mutant (s) fenopticheski manifistaru solu in lu casu, quandu si tratta in u statu homozygous di (nata);
• k ereditaria cumpari smetti à spessu com'è in femini è masci;
• u prubbabbilità chi un zitellu hà da esse nati aumenta mali accumpagna in lu casu di li nozzi trà parenti vicinu;
• fenopticheski genitori sano, d 'un zitellu cù i k pò manifistaru purtatori heterozygous di lu gèni enemy.

Hè da nutà chì à mezu à tutte e autosomal recessif làscita k ereditaria hè u sìntimi più cumuna. I malatii chì pò èssiri difinutu comu un numeru di sta funzione prividia la grande fermentopathia gruppu, mener, primariu metabolische, e malatie, sangue, (cumpresi homeostasis), ê, sistemu immune francese, è altri.

Esempii autosomal malatie recessif

• signa Stu gruppu pò esse stata attribuita k Gierke (glycogenosis). A manifestazione di stu disordini genetica causatu da un eu di u angulation babbu-6-fotosfatazy, chì cunduce à una nutevuli deterioration di capacità babbu cæcum di ripruducesi. Ratio di un prucessu accussì mpurtanti custì ùn viaghjavanu à hypoglycemia.
• k sciroppu urina Maple - hè dinù un trattu autosomal, ca pò èssiri difinutu comu na recessif. U k hà un altru nome - i k urina sciroppu châtaignier. Vergogna diagnostic cumporta un disordine metabolische chì hè divintatu u risultatu di metabolism | duchessa di filet amminuàciti si-catina. Stu k pò esse stata attribuita à acidemia biulogica.
• k Tay-Sachs, chì hà nomi cume acne idiocy amavroticheskaya è eu di hexosaminidase. Stu k hè una autosomal genetica recessif è cunduce à prugrissiva deterioration di capacità fisiche è mintali di u zitellu.
• Si deve esse rimarcatu chì, in cuntrastu di un tali k, pures, autosomal nfurmazzioni recessif di custumi culore hè, ma si pò esse à a categuria di "sessu-ambiguitati". Ratio di culore pò esse sia parziale o cumpleta. A più cumuna hè una pircizzioni distorted di rossu. Hè da nutà chì in certi casi, pircizzioni deglutition di un culore particulare hè Guigard da più uguale qualitative trà tracce di àutri culura.

• Phénylcétonurie - un trattu recessif autosomal, chi significa un k metabolische eriditati. It causatu la ratio futuru phenylalanine angulation.

Cosa deve esse capitu da i malatii, sex-ambiguitati

E malatie di stu gruppu hè per via di u fattu chì l 'omi hannu una X étalingure, mentri li dui li fimmini. Pràtica, u riprisentante di u masciu, lascita gèni nurmali hè feminile hemizygous è heterozygous. caratteristiche ereditaria, chì sò trasmessi à u tippu X-ambiguitati pò accade cù differente probabilities in tramindui trimavanu.

Sè noi guardà u duminanti làscita X-alleatu di u k, ci hè da nutà chì tali casi sò più cumuna in e donne. Quissa hè duvuta à l 'aumentu pussibilità di ottenimentu allele patologicu da unu female. Comu di l 'omi, ùn sò capaci di a lascita di u gèni di stu tipu solu da la matri. In stu casu, la linia masciu di autosomal trattu duminanti liata à u étalingure X, hè passatu à tutte e zitelle, mentri l 'k micca stessa ùn manifestazione in i figlioli, perchè ch'elli ùn riceve babbu étalingure.

Sè vo pagari attente à i autosomal recessif làscita X-alleatu di un segnu, ci pò esse vistu chi sti malatii sviluppà soprattuttu in masci hemizygous. In turnu, e donne sò in fattu sempre heterozygous è, dunqua, fenopticheski sana. By tratti ereditaria X-ambiguitati prividia malatie cum'è Duchenne dystrophy muscular, Becker, haemophilia è altri sintumu Hunter.

Comu pi l 'eredi Y-alleatu, sti sìntimi hè causatu da a prisenza di Y-étalingure in masci solu. L'azzione di sta gèni po èssiri ca durava solu da babbu à figliolu di sèculi.

Features di una làscita di lu mètudu mitochondrial

Stu tipu di lascita tengu fora u fattu chì u trasferimentu piglia postu à segni mitochondrial chì sò in lu bandage ovu. Quandu sta étalingure è lunare in ogni mitochondria, è u so ovu in circa 25 000. mutation Gene esempiu in u mitochondria in u casu induve in u corpu ci sò ophthalmoplegia prugrissiva, Traduzione Miopatia mitochondrial, è chiasm entity trou Leberaf. I malatii chì sò un numeru di l 'azzioni di stu puntu si pò scaricà da a mamma à u listessu ultrahigh cum'è e figliole, è i figlioli.

In generale, comu un autosomal segni unbonded e àutri tipi di armata di genetica pò avè un pesu impurtante in u cundizione fisica di parechje generazione è sò la causa di tanti malatii seriu.