Duchenne dystrophy myocardial. malatii ereditaria

Ci sò tanti malatii differente chì accade à i zitelli, a priscinniri di circustanzi, o 'ambienti di usu. Sta catigurìa cunteni hè di i malatii ereditaria. Avà avemu da pinghje un tali prublema com'è dystrophy myocardial Duchenne Cosa hè sta malatia cusì, ciò chì i so sìntimi è s'ellu vi pò trattari cu lu.

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Cumenciu, vi tocca à sapè chì hè u k ereditaria. Cusì, quessi i malatii chì ghjughjenu cum'è un risultatu di difetti in lignu ereditaria di Leoni. Chì hè, hè certa fiaschi chì accade à u liveddu di genetica.

Duchenne dystrophy myocardial - issu hè un k ereditaria. Si vede assai prestu, u sintumu principali in stu casu, - hè una dibulezza musculu rapidamenti stantari. It S'avissi a nutari: cum'è tutte e altre k musculu, k di Duchenne nascenu dinù u risultatu finali di entity musculu, mess di cumpetenze moteur, è, di sicuru, infirmità. In Bovisio, i ziteddi cun issu diagnosticu chì ùn anu a capacità di a terra move indipindente è ùn pò fà senza aiutu.

Nzo chi succèri a lu liveddu di genetica

As digià nutari, Duchenne myocardial dystrophy - un k genetica. Per esempiu, una mutazione in lu gèni chì hè incaricatu di a pruduzzione di spiciali dystrophin strata. Chi ci hè bisognu di nurmale tinta musculu. Hè impurtante à nutà chì u Mutation genetica pò o esse in lascita o di ghjughjenu spuntaniamenti.

Hè dinù impurtante à nutà chì u gèni hè localized su étalingure X. Ma e donne cù stu k ùn pò esse mali, cum'è u solu esisti di armata da generazione à generazione. Chì hè, si la matri vi passà per u francese mutation à u so figliolu, ellu hè una prubabilità 50% di mali. Sè una ragazza, idda ija a esse un traspurtadore di lu gèni, u Pifania clinica di u k ch'ella ùn sarà.

Symptomatology: Group

Cunziddiratu, u k hè primura stissa affirmannu in circa 5-6 anni d 'etati. Tuttavia, la prima sìntimi accennatu à un zitellu chì ùn hè arrivatu a l 'etati di tri. It S'avissi a nutari chi tutti i primariu patologicu Medco conventionally divisa in parechje grande gruppi:

1. perdita musculu.
2. Danni à u musculu lu cori.
3. deformity skeletal di zitellu.
4. Various primariu hormonal.
5. Mess di attivitati mintali.

U Pifania più cumuna di u k

Esse sicuru di bisognu dinù a parrari comu a manifestazione sintumu Duchenne. U sìntimi sò sicuenti:

• Dibulezza. Chì hè à pocu criscia, evolving.
• Cumincia prugrissiva dibbulizza musculu hè à u extrémisme supranu, puis toccu i so pedi, è solu poi - tuttu 'autri parti di lu corpu, e scupi.
• U zitellu perde a capacità à spustà sè stessu. At circa 12 anni, di età i capretti sò digià cumpletamenti dipindenti nantu à ruteddi.
• Dinù, ci sò primariu di u sistemu infizzioni.
• È, di sicuru, ci sò irregularities in u sistemu cardíaco. In seguitu, cambiamenti t'ani in u myocardium.

On a scunfitta di musculu skeletal

Chi distruzioni dâ muscle tissue - i sintumu più cumuna, siddu stamu parrannu circa un tali prublema com'è sintumu di Duchenne. It S'avissi a nutari ca agnidduzzi sò nati senza alcunu diviazzioni in u sviluppu. At una ghjovana età i zitelli sò menu attivu è mobile, cà pari. , Ma più à spessu hè assuciata incù u timperamentu è caratteru di u zitellu. Dunque diviazzioni sò assai raramenti vistu. More sìntimi impurtante ghjughjenu digià durante u zitellu via. Vergogna à i zitelli po 'caminari' npunta, senza divintà un arrestu piena. Dinù, si spessu innamurà.

Quannu lu carusu pò digià dì ch'ellu arricchisci nun di lu lammicu, dulore in i membri, la fatigue. Sti pistìcciuli Nun mi piaciunu i to run, A pling a. Ogni unità fisicu ch'elli ùn piace, è ch'elli pruvà à schisà lu. "A diri" chi u zitellu Duchenne dystrophy muscular, pudia ancu marchjà. Si diventa cum'è una anatra. A li picciotti, comu lu sò transshipped da pedi à pedi.

A pressure spiciali hè dinù un sintumu di Gowers. Chì hè una zitella di quantu acchianu da lu pianu, usa cunnoscia i so mani, comu si arrampicata su sè stessu.

Si deve dinù pò nutari ca cu 'na tali prublema com'è sintumu di Duchenne, u zitellu falsi allungamentu atrophied. Ma spessu si succèri chì i pistìcciuli externally allungamentu parenu assai avanzata. U carusu ancu à i prima vskidku appari comu si pump. Ma stu hè solu un apparenza òttica. A cosa hè chì in lu corsu di la tinta musculu k rumpiri falsi falà, è u so locu hè occupata da tissutu tis. Dunqua, un tali aspettu lambiccu.

Un pocu di deformities skeletal

Sì u zitellu hà dystrophy myocardial prugrissiva, pocu à pocu, u zitellu hà da cambià la forma di u scheletru. First Pathology attaccaticcia u rughjonu hernia, allura ci scoliosis, č vale head tòndulu ascenseur. In seguitu manifestazione disciòglie, è, di sicuru, hà da cambià u nurmale forma di u pede. Tutti stu sìntimi à un puntu cchiù sarà accumpagnata da un deterioration di l 'attività moteur di u so zitellu.

About lu musculu lu cori

sintumu ubbricatoria in sta k hè dinù danni à u musculu lu cori. Hè una ratio di un geste core, ùn ci sò gocce rigulari prissioni sanguigna. In stu casu, lu cori si sviluppa a taglia. Ma u so funziunalità à l 'incuntrariu, diminuinu. E comu nu risurtatu di fallimentu core hè pocu furmata. Se u prublema hè sempre assuciata incù fallimentu infizzioni, ci hè un altu prubabilità di a morte.

Pettu di attivitati ntillittuali

It S'avissi a nutari ca lu dystrophy myocardial Duchenne, Becker faci micca sempre sìntimi manifestazione cume retardation mintali. Si pò esse cunnessi cu eu di tali sustanzi comu apodistrofin necessariu per funzione di giuriziu. infirmità ntillittuali, pò esse assai differente - da cusì dolci retardation mintali di idiocy. Worsening di impairment cugnitiva cuntribuisci à ancu i incapaci à assiste Herrenfriseure, italiana, maiori è altri lochi induve i zitelli. U risultatu hè sicura suciale.

Lettura di u sistemu hormonal

Various primariu hormonal ghjughjenu à ùn più cà 30-50% di tutti i maladi. Più à spessu ghjè u pesu soprappiù, obesità. Cusì agnidduzzi sò dinù bassa chè quelli chì i rivenuti ugguali.

risultatu k

Cosa hè a carattiri clinica è epidemiulogichi di Duchenne dystrophy myocardial? Cusì, u horaire di a k - 3.3 maladi € per 100 mila pirsuni sana. It S'avissi a nutari ca entity musculu hè pocu progressing, è u 15-anni-vichjàia un carusu ùn pò fà senza l'aiutu di àutri, 'essa cumplitamenti immobilized. À tutti, ci hè dinù una cunnessione friquenti di vari li nfizziona bacterial (spissu sulu sistema urogenital è infizzioni), s'ellu ùn hè bè u rispettu di u zitellu ghjughjenu bedsores. Sè prublemi cù u sistemu infizzioni cunnessi cu fallimentu lu cori, si punta di morti. Sè avemu parrari in generale, sti maladi guasi mai campà di più chè 30 anni.

diagnosticu di k

Cosa parsona pò aiutà denoted cù un diagnosticu of "Duchenne dystrophy musculaire"?

1. essai genetica, chì hè, l 'anàlisi ADN.
2. Fracturation, quandu cunfirmatu da u cambiamentu in lu allungamentu primariu.
3. Muscle rectal quandu ùn ci hè vulintà di a prisenza di i pruteini dystrophin in musculu.
4. Un testu di sangu à definisce u livellu di creatine. It S'avissi a nutari ca stu angulation ìnnica la morti di la tinta musculu.

bruttu

Tinuti ritruvà da u k hè pussìbule. Unu pò aa solu sìntimi chì i pazienti farà la vita un pocu più faciuli è più còmuda. Cusì, dopu à mittennu la pacienza tali un diagnosticu, più à spessu hè adopri glyukokortikosterodami figure chì sò fatte à soldat u prugressu di l 'Hermitage. Lucca prucedure chì pò esse à prò di sta quistione:

• Cappa Additional.
• elementu spirituale, chì hè solu in lu nurmalizzazzioni di u musculu lu cori.
• L'usu di parechji i dispusitivi chì valurizà furnace pacienza.

Hè dinù impurtante à nutà chì l 'ultimi sviluppi sò metudi di oghje chì hè basatu nantu à figure gèni è sangue sublingual portable.

Lucca malatie myocardial

Ci sò dinù altre k musculu sacculi di i zitelli. Vergogna à i malatii cumprendi, in più di Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Stu k hè assai simile à sintumu di Duchenne.
• dystrophy myocardial Dreyfus. Hè un k progressing pianu pianu in u quali hè cullucatu u intellect.
• Prugrissiva dystrophy muscular, Erb-Rot. stissa Manifests in Bovisio, successu chi, infirmità vene a mane.
• forma Glenohumeral-Fiumorbu Landuzi-Dejerine quandu localized dibulezza musculu di u visu, e spalle.

It S'avissi a nutari chi sottu unu di sti malatii ùn mostra dibulezza musculu in u ùmmiri. Tutti i sìntimi faci u più in Bovisio. A durata di a vita di i maladi di solitu nun supirava li 30 anni.