Sintumu lamentu di Cat - ciò chì hè?

, cri du chat (o sintumu Lejeune) - k genetica chì hè assai raru è hè assuciata incù u fattu chì ùn parte di étalingure 5. I zitelli malatu da stu k, à spessu chianciti, è u so lamentu, comu u lamentu di un gattu. Da issu vinni lu nomu - sintumu lamentu di u gattu.

Stu sintumu mangianu in unu zitellu par 50.000 Cartagena. It succèri in ogni gruppu etnicu attaccaticcia spissu lu sessu feminile.

First discrittu stu k hè geneticist Francese è pédiatrique Zherom Lezhen. Stu hè accadutu in u 1963. Quì, u sicondu nomu di l 'Hermitage.

sìntimi

sintumu lamentu Cat mangianu a causa di qualchi prublemi cù u sistemu incheta Diana è i larynx. Ragione di sti prublemi vene un zitellu brioni, assai simile à quellu chì publicheghja i misgi. Environ unu-terzu di i zitelli incù stu sintumu perdiri la funzione caratteristica (brioni) comu principiu cum'è dui anni.

Illustree chì pò insignà chì un zitellu Cri du chat:

- difficultà incù u manciari, specialmenti lu nude è accruing;

- un pocu pisu zitellu è u sviluppu fisicu lentu;

- vosi u sviluppu di e funzioni discursu, cugnitiva, è u muvimentu;

- prublemi cultura: Fra, CURCULIO è Tantrum;

- rara funziunalità facciale chì pò spariscia più di tempu;

- constipation;

- eccessivu salivation.

In più, i sìntimi tipica di u k incrudunu: hypotonia, Microcéphalie, fiuritura developmental, la furma giru di u visu, mezi scorni di l 'ochji, ponte, nasali appartamentu, ncruciati ochji, arechje chì sò troppu bassu, cortu dita, è cetara è cetara. People incù u sindromu Lejeune spissu nun hannu nuddu prublemi cù u sistemu particulate.

diagnosticu di l 'Hermitage

diagnosticu hè di solitu fattu nant'à u fundamentu di u sintumu caratteriseghjanu e chianci e àutri sìntimi alincati, sopra. In più, li famigghi, induve ci sò digià persone chì soffrenu di sta k, pò offre essai genetica è Muratori nant'à u sughjettu di ciò chì pudia esse u sindromu di gravidenza.

Cosa hè un sintumu?

Sfurtunatamente, u prognosis di na pirsuna malatu, cri du chat, piuttostu disappruvazioni. Dopu à tuttu, u so camp mudificà bassa chè a ghjente sana. Oltri a chistu, maladi pò more micca solu da u sindromu, ma dinò da u Ripa chi viaghja it (fallimentu rénaux e core, i malatii infizziosi).

U ritrattu clinica di a vita di u pacienza e lu pirìudu pò esse calmu varià. Hè tuttu dipende di u cumu casticatu influinzatu l 'scupi interna, specialmenti lu cori.

A funzione impurtante in lu accrescimentu in camp hè a qualità di a vita ogni ghjornu è cura medicale. Ma hè da nutà chì a maiò parti di i maladi mori ind'a prima uni pochi anni di a so vita. Solu 10% di i zitelli more prima di 10 anni. Ma ci sò, parò, individuale descrizzioni di maladi chi campau pi 50 anni o di più. Dunque hè assai impurtante micca à perde sperenza.

Endurance è trattamentu

Spessu, difetti core bisognu currezzione chirurgica, cusì u zitellu malatu avi a essiri linia cu l 'chirurgia cardíaco Médecins è diagnostics spertu, chì hà u nomu di cardiography ecu. Comu tali, ùn ci hè micca travagliu, solu symptomatic, perchè u prublema cù u cromusomi ùn si pò guarì da ogni modu, hè geneticu.

Maladi ùn frizziunamenti, esercizi, droga adopri chì mova u sviluppu mintali.

Sè vo vulete pi evitari la situazioni di a nascita di u zitellu, pigliatu da a tali malatie cum'è, cri du chat, u vostru , coppia, ci vole periculu si sottuponghenu esaminazioni genetica è riceve spirtizia. U solu modu vi pò prutezzione di te da la nascita di un ziteddu terminally mali. E chistu è lu sognu d 'ogni coppiu, nun voi?