Mutation Gene sò assuciati incù cambiamenti in u numaru è a struttura di cromusomi

Aspittava di la nascita di un ziteddu - u tempu megghiu di parenti, ma puru l 'affari. Parechje sò pinseri chì u zitellu pò esse nati incù ogni disabilities, fisicu o disabilities mintali.

Science ùn suspesu, hè pussibule di verificà nant'à u pocu si sona a gravidanza di la prisenza di abnormalities in lu sviluppu. Quasi tutti sti testi ponu vede s'è tutti i OK cù u zitellu.

Cumu hè chì u listessu parenti ponu esse nati cumpritamenti diversi Letteratura - zitellu sano, è un zitellu cù un infirmità? It difinizzioni geni. At a nascita Baby barbara, o zitellu cù un infirmità fisicu micca mutation gèni assuciata cù cambiamenti in la struttura di DNA. Avemu Mulateri Di L'parlanu più circa chi. A Canzona di vede cumu stu succèri, qualchi mutation gèni sò, è a so causi.

Cosa hè una mutazione?

Mutation - un cambiamentu in i Leoni physiological è biodiversità in a struttura DNA. U mutivu pò esse suttascrittu (durante gravidanza ùn pò piglià images di u-rayon X, di gravi e frattura), li raggi ul ultraviolet (suttascrittu suli longu durante gravidanza, o esse in la stanza, incù i lampade ul ultraviolet inclusu). Also, sti armata ponu esse passatu nant'à e lascita da i nostri antenati. All di li sò divisi in tippi.

mutation Gene cù cambiamenti in a struttura étalingure o numeru di

Mutation - una mutazione chì a struttura è numaru di cromusomi cambiatu. regioni mu po 'fari, o lettu, si trasfirìu a zona nonhomologous, persu da la norma di un centu è ottanta livelli.

I causi di un tali Mutation - un ratio sottu krossengovere.

mutation Gene sò assuciati incù un cambiamentu in a struttura étalingure o di a so quantità, sò la causa di primariu, seria è i malatii in u so zitellu. Sti malatii sò incurable francese.

Types of mutation étalingure

Solu dui tipi di grandi armata mu differ: numericu è strutturale. Aneuploidy - hè u numeru di tippi di cromusomi, chi è, quandu mutation gèni sò assuciati incù un cambiamentu in lu numaru di cromusomi. Hè a nascita di più, è più di l 'ùrtima, la perdita di tutti d' iddi.

mutation Gene assuciata cù cambiamenti in esempiu in u casu induve a ruttura étalingure, è dopu reunite, rumpi la frame nurmali.

Types of étalingure numericu

By u numeru di armata di u sparte étalingure aneuploidy, spezia à dì. Guardà u principale, p'attruvari la diffirenza.

• trisomy

Trisomy - hè la nascita a la karyotype di un étalingure suverchiu. U fenomenu maiò cumune - hè a nascita di u vinti-prima étalingure. Addiventa la causa di sintumu Imbruglia, o, comu si chjama u k - trisomy di i vinti-prima étalingure.

Syndrome Patau hè radiufonichi da lu XIII e diciuttèsimu su étalingure diagnusticatu sintumu Edwards. Hè tuttu autosomal trisomy. Lucca trisomies ùn sò valida, si more in u corpu, è hè persu, quandu i abbortu spuntanea. Ddi pirsuni ca hannu cromusomi applicàrisi sessu (X, Y), - durevule. A manifestazione clinica di tali mutation hè assai bassu.

mutation Gene assuciata cù cambiamenti in numari esempiu, per mutivi specifichi. Trisomy più atta à accade quandu a identità di u cromusomi homologous in anaphase (meiosis 1). U risultatu di sta identità hè chì tramindui cromusomi innamurà solu in unu di i dui Leoni figliola, è a siconda hè viotu.

Menu cumunimenti, ci pò esse nè-disjunction di cromusomi. Stu fenominu si chiama u ratio di u discrepancy trà chromatids surella. Si faci in meiosis 2. Chistu è lu casu, quandu dui cromusomi listessi stallà si in unu gamète, pruvucannu zygote trisomic. Nondisjunction mangianu in i primi fasi di u prucessu di ovu usati chì hè statu trasìu nti. Cusì, una clonazzioni Leoni enemy chì pò copre una parte più o urigginariu di lu tissutu. Calchì volta si manifests clinically.

Parechji di i vinti-prima étalingure hè assuciata incù l 'età di a donna incinta, ma stu puntu nzinu a oggi hà micca tistimunianzi chjaru. Raghjone per ùn diverge étalingure, fermani scunnisciutu.

• monosomy

Monosomy chjamata a mancanza di ogni di i autosomes. Sè issu puru, po in più persunale hè pussìbule di frutti, Cartagena, modu primaturu esempiu, in u principiu di tappe. Eccessione - monosomy duvuta a l 'na vintina di-prima étalingure. A raghjoni chì ci hè una monosomy pò addivintari non-disjunction di cromusomi, è a perdita di cromusomi durante anaphase a so strada in a cabbia.

By monosomy cromusomi sessu i risultati in un foetus in u quali l 'karyotype Ambre. Manifestation clinica di u karyotype - sintumu Turner. Ottanta centu di i casi fora di una monosomy centu apparizione di u X étalingure hè duvuta à ratio di meiosis Baby lena. Quissa hè duvuta à nondisjunction X è cromusomi Y. Cunziddiratu, u fruttu di u karyotype Ambre hè tombu in u corpu.

Sicondu à i cromusomi sessu trisomy hè divisa in trè tippi: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. sintumu di Klinefelter hè Trisomy 47 XXY. Cù un tali casu karyotype à purtà un zitellu divisu cinquanta-cinquanta. A causa di stu sintumu pò esse un nondisjunction di étalingure X, o X è Y nondisjunction spermatogenesis. Lu secunnu e lu terzu karyotypes pò truvari oa solu in unu di i millai di fimmini, ca praticamenti nun esempiu in più casi, sperti trovu abbastanza da ncidenti.

• polyploidy

Stu gèni mutation assuciata cù cambiamenti in u ghjocu haploid di cromusomi. Sti kits pò tripled è Quatruplici. Triploids sò cchiù cumunimenti diagnusticatu solu quandu ci hè un abbortu spuntanea. Ci sò stati parechji casi induve a madre arrinisciutu a fari 'na tali zitellu, ma tutte e murìu prima di arrivari a' età è mesi. Miccanismi di mutation gèni in casu triplodii causari è cumpleta dispersion di nondisjunction di gruppi étalingure sia Leoni sumenti Femmina, o masciu. Dinù, u miccanisimu pò essa una doppia Fertilization di l 'ovu. In stu casu, ùn ci hè degeneration di u placenta sanguinis. Stu nni veni chiamatu gravidanza molar. Tipicamenti, sti cambiamenti portanu à u sviluppu di primariu mentale è physiological l'Baby, abbortu.

Chi mutation gèni sò assuciati incù un cambiamentu in a struttura étalingure

L'cambiamenti strutturale sò un numeru di ruttura mu (frattura) étalingure. Cum'è un risultatu di ste cromusomi sò cunnessi, strappava a so apparizione prima. Sti mudìfiche pò esse rottu è equilibrati. Equilibrati hannu nuddu accumulated o di danaru di a materia, parò ùn sò scritta. Ci pò accade chè in quelli casi induve u-situ distruzzioni di u étalingure hè un gèni chì hè functionally impurtante. In un ghjocu equilibrati di gametes pò cumpariri rottu. In u numeru di stu gamète Fertilization pò causari l 'apparenza di un foetus cù un gruppu étalingure rottu. Cù stu ghjocu u foetus stenni un numeru di malformations cumpariri siveri pathologies.

Types of mudìfiche strutturale

mutation Gene esempiu, à u livellu di furmazzioni gamète. À impedì stu prucessu ùn pò, nè ùn pò di sicuru sapiri chi tali armata pò accade. mudìfiche strutturale hannu parechji tippi.

• deletions

Stu cambiamentu hè per via di a perdita di parti di l 'étalingure. Compiu stu difettu diventa più corta étalingure, è u so parte tagghiati hè persa in u più classa, cellula. deletions Interstitial - chistu è lu casu, quandu unu étalingure hè ruttu in parechji lochi. Sti cromusomi sò tipicamenti di pruducia foetus nonviable. Ma ci sò casi induve i ziteddi sò cuncizzioni, ma iddi hannu a causa di issu gruppu di cromusomi hè sintumu Wolf-Hirschhorn, "lamentu di jattu."

• duplication

Sti mutation gèni esempiu, à u livellu di urganizazione di doppia DNA. Cunziddiratu duplication ùn pò esse a causa di tali abnormalities chì causari deletions.

• BRUCIASSIMO

BRUCIASSIMO faci par via di u trasferimentu di salmoniculture da unu étalingure à un altru. Sè ci hè una ruttura in parechji cromusomi è ch'elli scambià spichji, addiventa un causa di retsiproktnoy BRUCIASSIMO. U karyotype di stu BRUCIASSIMO hà solu quaranta-sei cromusomi. U listessu BRUCIASSIMO svilati solu da una analisi info è lu studiu dî cromusomi.

Cambiamenti in la siquenza nucliotìdica

mutation Gene sò assuciati incù un cambiamentu in la siquenza nucliotìdica, quandu eranu in una mudificazione di a struttura di qualchi parti di DNA. By tali effetti mutazione sò divisi in dui tipi - senza una passata quadru è passata. À sapè esattamente ciò chì nascenu i cambiamenti di DNA, hè necessaria à guardà 'ogni tippu traballat.

Quadru passata mutazione, senza

Sti mutation gèni sò assuciati incù u cambià è sustituiri di paghje basi a la struttura di DNA. Sè tali substitutions nun perdiri la lunghizza DNA, ma pò esse persi è u sustituiri di filet amminuàciti. Ci hè una pussibilità chì a struttura di a prutiìna hè firmatu, si vi servinu cum'è u degeneracy di u codice geneticu. Guardà i ditagli di dui parametri: a sustituiri è senza substitutions amminuàciti.

Mutation da sustituì filet amminuàciti

Rimpiazzò una risìdui amminuàciti in u polypeptide chiamatu mutation missense. In la mulècula haemoglobin ci sò quattru farri umanu - dui "e" (si trova in l 'étalingure XVI), è dui "B" (scrittura in u étalingure XI). Sè "B" - un intervallu nurmali, è ci hè un centu quaranta è sestu amminuàciti a so struttura, è lu sestu hè una serum, u haemoglobin hè nurmale. In stu casu, u àcitu serum esse cudificatu gana triplet. Sè a causa di l 'gana Megane rimpiazzati, invece di àcitu serum in la mulècula haemoglobin valine furmata. Dunque, invece di u haemoglobin nurmali HbA apparisce un antru Tripodi haemoglobin. Cusì, a diri a sustituzzioni di na amminuàciti, è una sola siquenza vi causari seriu siveri k - fauci anaemia portable.

U k hè manifistaru pi lu fattu ca leucociti rossu hè fatta comu 'na fauci. Comu tali, è ùn sò capaci di salvà a dunca ossigenu. Sè à u liveddu di preferenza sò homozygous fòrmula Tripodi / Tripodi, lu porta a la morti di un zitellu à u principiu di zitiddina. Se la fòrmula HbA / Tripodi, u muvimentu, sangue rossu hannu na forma debuli di cambià. Stu pìccula cambiamentu hè una qualità utili - resistenza à Malaria. In quelli paesi induve ùn ci hè un risicu di siquestri Malaria hè u listessu cum'è in u fretu di Siberia, stu cambiamentu hà una qualità utili.

Mutation di filet amminuàciti senza sustituiri

substitutions siquenza senza u scambiu di filet amminuàciti chiamatu seymsens armata. Sè u rughjonu DNA cudificazione u "B" - circuit seranu rimpiazzati fatta à una gana GAG, puis à causa di u fattu chì u codice geneticu sarà in soprappiù, ùn pò accade replacements àcitu serum. struttura catina ùn hè cambiatu, l 'erythrocytes ùn sarà mudìfiche.

Mutation Frameshift

Sti mutation gèni sò assuciati incù un cambiamentu in la lunghizza di DNA. Length pò esse prus o di più, sicondu i perdita, o aghjunta di paghje siquenza. Cusì, hè stata tutta a struttura di a prutiìna hè cambiatu.

accennata supprissioni Intragenic. Stu fenominu si faci quandu ci hè un locu dui armata chì cumpensu autra. Ghjè u tempu di partendu da paghje siquenza dopu à una hè stata persa, è viciversa.

mutation granciu

Quissa hè un gruppu particulare di armata. Hè raru, in u so casu, ùn ci hè l 'aspettu di codons riparu. Stu pò succede à tempu in la perdita di paghje basi, è in a so accessione. Quandu ci sò codons riparu, la sìntisi polypeptides ferma cumpritamenti. Cusì pò furmari un allele null null. U Populu ùn trovu qualchissia di u prutiìni.

Ci hè un tali cosa comu supprissioni intergenic. Ghjè un fenomenu induve a mutazione di unu gèni suppresses l 'armata à l' altru.

s'ellu hè radiufonichi cambiamenti durante gravidanza?

mutation Gene assuciata cù cambiamenti in u numeru di cromusomi in più casi ponu esse truvatu. À truvà fora s'ellu i difetti a nascita in lu sviluppu di e Pathology, in u principiu di mese di gravidenza (da deci à tredeci settimane) isaminari adopri. Quissa hè una seria di Salumeria sèmplice: un scherma su analise u sangue da i scanning ditu è vina. On scanning tones cotti in cunfurmità cù i paràmetri di tutte e extrémisme, lu nasu e la testa. Sti parametri sò in un forti non-rispettu quì chì u zitellu hà difetti in u sviluppu. À cunfirmà o ricusà u diagnosticu basatu nantu à i risultati di un testu di sangu.

Also, sottu chiudi custòdia di i duttori sò matri future, agnidduzzi di latti chì pò avè una mutazione à u liveddu di genetica, hè lascita. Chi è, quelli chì e donne, u parentatu di u quali eranu li casi d 'un zitellu cù disabilities mentale o fìsica, idintificata Imbruglia sintumu, Patau è altre malatie genetica.