Karyotypes - it .... Induva hè messu di karyotype?

People spissu ca cunfùnninu nomi è ùn capisce a diffarenza trà i syndromes gèni mu e malatie. Issi termini sò differente pathologies. In issu articulu vo vi amparà chì un karyotype, ciò chì hè a funzione di primariu mu.

Cosa faci u termine "karyotype"?

Karyotype - na cumminazzioni di certi cromusomi. studi Cytogenetic in termini di a so quantità è a struttura purtatu fora à ogni età, una volta in una vita. Cosa pò esse truvatu da u étalingure in u studiu:

1. Forma e grannizza.
2. lunghezza spalla.
3. A prisenza di constrictions cunnizzioni.
4. Location telomeres.

tippi karyotypes

In tutti i spezii di urganismi viventi, tra cui la cumpagnia, hà differente karyotypes. Hè una cumbinazioni di tutti i qualità di i cromusomi, la cumpusizioni di chì dà nurmali funziunamentu di ogni particulare mondu vivant individuale. Karyotype hè:

1. L'essenza hè chì hè caratteristicu solu per l 'essenza.
2. Individuali - pirsuni tìpica.

Nurmali karyotype umanu

Histoire accumpagnati da cambiamenti patologicu, chjamatu mu. Cervera hè di studià e so caratteristiche è a struttura. In nurmali cromusomi umanu (karyotype) cunsisti di 46 pezzi. In issa struttura ci sunnu dui tipi. cromusomi Sex sò cuntenute in una quantità di 2 pieces. A cullezzione 22 paghje - Asexuelle, sò chjamati "autosomes."

In e donne, cromusomi sessu sò mustrati un paru di XX (dui grossi cromusomi) è masci - XY (una grande è una piccula). Nant'à sta basa, nurmali karyotype à la bella la mità di l 'umanità hà 46XX fòrmula, è l' omi - 46XY. Ogni diviazzioni di sti funzioni rallentà vari malformations, malformations, miscarriage, pauv, è altri.

karyotype

analisi Karyotype mangianu in u parcu di classa, cellula, quandu i so dimensioni cambiatu. Duranti stu pirìudu, si sò missi di ricunniscenza. Corso di lingua Francese nantu karyotypes svorgi da un cicanti spiciali prucessu è chì seguitanu studiu di cromusomi in u Microscope lume. Stu permette à noi à vede u pesu è a forma, a struttura di i corpi, oltri constrictions primariu, o sicundariu è inhomogeneity di i siti. u sistemu appillazioni internaziunale, hè statu creatu à discriva visually i cambiamenti étalingure. Prima, cù u numaru (numari) e poi festighjeghja i so tipu - sessuale, o autosomes, è u prossimu post - si ritrova (suprattuttu lunghezza spalla).

All imàgini sò fotografiatu sottu una Microscope in ordine di ricupirari lu canciamentu, è a tutalità di u bastone jeru raggruppani un ritrattu cumpleta. Hè impurtante à esse pruvatu di karyotypes, si vi aiuta identificà i sfarenti Pathology à principiu di tappe di a nascita è u sviluppu di u leibesfrucht. Dopu à tuttu, hè attaccaticcia la nascita di prole sana.

I tippi di i testi di karyotype

Ci sò 2 tippi di studii nant'à i karyotype:

1. Vulintà di u karyotype in leukocytes. Stu studiu hè purtatu à generale di truvarisi, o escludiri abnormalities mu. Dopu tuttu, si hè cunfirmatu, si pò cumpariri in futuru ghjinirazioni di k genetica. Per stu anàlisi, la pacienza deve passà per u sangue, u karyotype.
2. studiu volvulus. Stu Analisi si svorgi in womb à identificà abnormalities mu à u foetus. Hè impurtante per genitori à fà l 'anàlisi, cuntrolla karyotype. U prezzu per quessa, si lu curaggiu, ma avemu bisognu di isari fondi è fà a ricerca. Quandu certi di i risultati di anàlisi amparatu in the termination di gravidanza, comu Pathology tones pò esse cumpatìbuli cù a vita, o in u futuru vi purtari pisanti, cunsequenze irréparable.

Quale deve esse pruvatu di karyotype?

In parechji paesi, karyotype hè una prima à u matrimoniu. È ghjudicatu cusì, perchè ogni persona pò mudificà a struttura di u cromusomi, chì ùn micca a so salute. Ma stu pò truvari oa solu quandu preparanu gravidenza.

Comu hè u casu cù a cunsegna di altre prove, ci sò mottu parenti è assuluta di definizione. U primu gruppu include:

1. A prisenza di un k genetica in unu di i Mariée.
2. miscarriage Constant.
3. Avè un zitellu cù un k genetica.
4. Età di u donne matri o gravidanza accunciamentu expectant più di 35 anni.
5. Effetti nantu à u corpu di vari fattori pat cume raghji, materii chimichi, etc.
6. Ratio di u sviluppu sessuale.

mottu parente di vacanza su karyotypes - sta dispusizioni vuòti. Cuntrulleghja in tali casi hè preziosi à passà.

Cosa ti pò truvà in u tempu di analisi nant'à u karyotype?

Passava stu studiu, putemu mparari assai supra a so salute genetica. U prima è megghiu di tutti - hè u sintimu chì una parsona hè sana. Ogni cambiamentu in karyotype disse diviazzioni da u norma. Stu tipu di ricerca m'aiuti a cumprènniri:

1. I causi di diversi autori in i zitelli, cume fiuritura developmental, disabilities intellettuale, cessation modu primaturu di crescita è altri.
2. À truvà fora i risichi di a nascita di prole cù i malatii genetica.

In più, sta analisi ci permette à identificà un varietà di i malatii mu. Ci sò prununzia la fòrmula, chì hè syndromes karyotypes com'è:

1. sintumu di falà. U k hà furmatu dintra lu corpu 47 cromusomi l'matri. In 21 coppie trovu una unità novu, chì hè incaricatu di l 'Hermitage.
2. Polysomes in u X-étalingure.
3. sintumu Patau.
4. Various difetti.
5. sintumu lamentu Cat è altri.

Karyotype cun abnormalities trovu in circa 1% di tutte e spugna. Sti primariu cumannari a retardation mintali, e diverse pathologies, è ancu a morte. Cases di abnormalities aumenta cu etati maternu. Stu tariffa infruenza lu rischiu di sviluppà zitellu hà Imbruglia sintumu. A incinta a l 'età di 35 u risicu hè 1: 1000 à 40 -1: 200, è dopu à 45 - 1:19.

Où I pò fà una analisi nant'à u karyotype?

Nunustanti lu fattu ca stu studiu assai cunnisciutu è arquantu cumune, certi sò sapia induve a passà karyotype è induve piglià stu analisi? Stu prucessu hè assai tempu-cunsumanu è dunque cari, tantu ùn hè rializatu in u cliniche quartieru. Ma in tutti i grandi cità ci hè un istitutu, chì sarà karyotype analisi, vi piddà un referral da un duttore. Sti urganisazione incrudunu:

1. centri accunciamentu di a famiglia.
2. geneticu Medical istituzioni.
3. laburatoria Modern cunnucennu vari studii.
4. i è zitiddina centri.
5. cliniche private.

À impedisce outcomes incantu gravidenza è à identificà i causi di pauv tocca à studià cun primura u étalingure misi di tempu Mariée. Modern scuppiaru dittizzioni karyotype permette à noi à dalli i metudi chì pò aiutà vi hannu un bébé sana.

Unu di i principali causi di cambiamenti in i karyotype hè spermatogenesis "sbagghiatu". Certi cane cù a struttura disturbatu da intarvena in u Fertilization di l 'ovu. Ch'elli ponu causari la nascita di l 'leibesfrucht cun karyotype nurmali. In aghjunta à l 'apparenza di primariu onniprisenti poviru e cundizioni suciali, chì inghjenna una mutazione di cromusomi. Allora, a turnu, hannu un impattu negativu nant'à i cambià in karyotype umanu. Sti mutation sò eriditati, cusì ùn rischiari u salute di i so zitellu sidéral è disparagingly si rifirisci a la anàlisi di stu tipu.