Hot ammonium: causi, sìntimi, boca, malu

In u mondu di oghje guasi tutti i genitori sò cuscenti di sta k, comu rickets. Nantu u bisognu di u endurance di stu k impedisce ordinò lu ognunu l'zitellu in i primi mesi di a vita di zitellu. Rickets si rifirisci a malatii acquistatu sviluppà a causa cholecalciferol insufficient - una sustanza canusciutu comu vitamina D.

Tuttavia, in certi casi in assai zitelli hannu sìntimi di k, nunustanti lu adherence misure preventive. In un tali casu, avissi a èssiri suspittatu k comu hot ammonium. Cuntrariu rickets, u k si lija a pathologies genetica. Per quessa, hè k più siveri, è bisognu di un longu travagliu cumplessi.

Cosa hè u hot ammonium?

So hè un gruppu di i malatii genetica assuciata incù metabolism | minerale deglutition. In un altru Pathology chiamatu vitamina rickets D-risistenti. Duminanti tipu di hot ammonium mangianu in circa 1 zitellu fora di 20.000 agnidduzzi ùmmiri. l k fù prima discritta in 1937. Poi si vutau fora chì ci sò altre forme di abnormalities genetica. Più à spessu, hot ammonium hè radiufonichi a zitiddina. U tira la attinzioni di genitori, sveltu, disturbu e luddie di elle.

Arcuni formi di k sò accumpagnati da altre primariu metabolische. Hijo de la k hè asymptomatic è pò solu identificà si da i testi laburatoriu. A malatia hè classificatu cù rickets acquistate, hypoparathyroidism è altri abnormalities hormonal. Cure deve esse integratu in un 'età principiu.

I causi di k

A causa primaria di hot ammonium hè una ruttura in la struttura di genetica. Mutation sò eriditati. Purtatori di l 'gèni nurmali pò esse à tempu e donne è l'omi. A mutazione mangianu in u X-étalingure assuciati, chì hè duminanti. In casi rari, hot ammonium pò acquistatu. Si sviluppa à u tumors di mesenchymal tissutu, furmata in womb. In stu Pathology veni chiamatu "rickets oncogenic."

K si rifirisci a un tubulopathy gruppu - primariu di u fegatu. Perchè minirali riduci reabsorption in u tubule proximal, sviluppa una eu di Fosfaru in u corpu. In più, ostaculatu capacità Imprese lesion. Cum'è un risultatu, ùn ci sò cambiamenti in i so cumpusizioni minerale di u tissutu elle. Ci hè à spessu un ratio di funzione osteoblast. L 'omi passanu gèni pathologically Altered solu e figliole, è e donne - i zitelli di dui trimavanu. Comu regula, u più maiò li carusi a k cà in fimmineddi.

Classifica di hot ammonium in i zitelli

Ci sò parechje forme di i k, differing in criterii genetica è clinica. Cchiù cumunimenti diagnusticatu rickets hypophosphatemic X-assuciati, chì hà un mudellu duminanti di lascita. Tuttavia, ci sunnu àutri tipi di Pathology. A classìfica include i seguenti forma di l 'Hermitage:

1. activité duminanti hot ammonium X-alleatu. Hè carattarizatu da cambiamenti PHEX gèni ca encodes u endopeptidase. Stu angulation hè rispunsevuli di u trasportu di e diverse minerali à traversu l 'ê è Elementi Ion intestinale. Perchè stu prucessu Mutation gèni faci attimpata falà, dannu ascesa à fallimentu da IONS ammonium in u corpu.
2. X-ambiguitati recessif. Carattirizzata CLCN5 mutazione di un gèni chì encodes na prutiìna rispunsevuli di u funziunamentu di laghi chlorine Ion. Cum'è un risultatu di u kvar disturbatu da u trasportu di focu, à traversu u membrana di u tubules rénaux. Purtatori di stu tipu di Pathology pò esse à tempu e donne è l'omi. Però, l 'k si faci solu in li carusi.
3. mudellu duminanti Autosomal di hot ammonium. Hè assuciata incù un Mutation genetica in étalingure 12. Perchè osteoblasts kvar patologicu hè isulatu prutiìna ca a prumuzioni accumpagnatu rimuzzioni ammonium da u corpu. U Pathology hè caratterizata da pocu dilicatu, uppusizzioni a l 'usu X-alleatu.
4. Autosomal recessif. Raru. Carattirizzata gèni Spanish DMP1 hè situatu in étalingure 4. It encodes una strata chi hè incaricatu di u sviluppu di elle è dentin.
5. Autosomal recessif, accumpagnati da i palummi di calciu in u urina. Nasci perchè u kvar gèni situatu in u étalingure 9 è u rispunsevule di u canali rénaux in sodium-dipinnenza.

In più di sti formi di hot ammonium, ci sunnu àutri tipi di Pathology. Arcuni varietà di i k ùn sò stata studiata nzinu a ora.

Sferenze trà rickets è hot ammonium

Rickets è hot ammonium in i zitelli - sta ùn hè micca abbastanza a listessa cosa, puru siddu lu ritrattu clinica di u k hè guasi listessi. La diffirenza tra sti pathologies in u etiology è miccanisimu di u sviluppu. rickets strasurdinariu - arrivau k assuciata incù un mancanza di cholecalciferol. Sta sustanza hè pruduttu in a pelle sutta la nfluenza di Street View. dosi Estudiantina di vitamina D hè fattu à piglià nantu una Cuillère à tutti i zitelli da 1 mese à 3 anni, lassannu fora di statina. Ragione di fallimentu di cholecalciferol ostaculatu prucessu absorption calciu. Cum'è un risultatu di sviluppà sdifurmata elle.

Cuntrariu di u hot ammonium hè chì si tratta di una k sacculi. Quandu sta Pathology ostaculatu absorption di minirali a lu rini, in particulare - i phosphates. In certi casi, ci hè eu calciu. Duvuta a pettu di u so cumpusizioni minerale di pathologies tissutu elle cum'è sìntimi. A sfarenza trà elli ponu esse stabilitu solu dopu à u diagnosticu laburatoriu.

rickets Hypophosphatemic in figlioli: sìntimi

Illustree di i k sò di solitu diagnusticatu durante a seconda annata di a vita. In casi rari, ci hè rickets hypophosphatemic in figlioli. Illustree chì ponu esse diagnusticatu in naive - un myocardial hypotonia e un ramu shortening. U principale Pifania clinica sò:

1. Sdifurmata di u articulazzioni gamma.
2. O-furmatu tòndulu di i membri.
3. retardation crisciuta à i zitelli - diventa nutava dopu à 1 annu.
4. Thickening di u bruit è agnellu cartilagine - "braccialetti rachitic è vetru."
5. Pain in l 'ossa di u pelvis & è head.
6. Disguasti di dente Malice.

Più à spessu i lagna principale di i genitori è ca li gammi di u ciucciu sò subbitu. Cù u successu di u k ci hè un ammurbidimentu di l 'ossa - osteomalacia.

Diagnosticu di hot ammonium è rickets

À detect abnormalities, dopu un studiu di a cumpusizioni biochemical di u sangue. Hè divirsamenti hypophosphatemia. u livellu di calciu in più casi nurmali, qualchì volta - diminuinu. À l 'autizza di rickets ci hè un accrescimentu di phosphatase alkaline. Quandu X-raggi svilati ostiupurusi è crescita di elle ratio zona. In l 'urina signalatu una grande quantità di phosphates. Volte ci hè calciu urinary.

Cure di rickets è hot ammonium

Di u travagliu di hot ammonium usatu grande calf di cholecalciferol. In certi casi, indicatu Masti calciu. Esse sicuru à aduprà chì chì cuntene Fosfaru. À migliurà i cundizioni di Masti vitamina è minerale adopri. Chissi foru i droga "Vitrum" "Duovit", "Alphabet" è cetara è cetara. D.

Quandu curvatures spressu di trasi nna canadese physiotherapy, figure fisicu e chirurgia. Avissi puru un podiatrist.

misure Preventive è Previsioni

Per endurance misure sò cuntrolli pédiatrique e chirurgu, un caminu in l'aria fresca, u appuntamentu di vitamina D da u primu mese di a vita. Sè a famiglia sò malati di hot ammonium deve sottuponghenu essai genetica in womb foetus. Prediction suprattuttu favurevuli cun malu a pianificazione.