Cosa ti malatie lascivious

malatii Genetica cumprendi un grande gruppu di i malatii chì à truvà da cambiamenti in a struttura gèni. A Canzona di truvà fora chì sò i causi di sti pathologies.

Gene di malatie umanu sò suprattuttu causatu da mutation in lu geni strutturale, chì portanu fora e so funzione à la sìntisi di polypeptides, in altre parolle - i prutiìni. Ogni gèni Mutation s'agisce cambiamenti in a struttura, o quantità di strata.

Vergogna à i malatii principiatu cù l 'effettu primaria di l' allele enemy. Se unu prova à depict dì mutation gèni persona, ci hà cumenciu esse un allele enemy, chì si scalava nna l 'prodottu primariu scambiatu, favurèvuli à una cellula passa na catina di prucessi biochemical favurèvuli à pressu à cambiamenti in scupi e tessuti, e poi tutta la organismu.

Cunsidirari la k genetica à u liveddu muliculari, sti varianti si pò distingue:

- pruduzzione di una quantità soprappiù di u prodottu gèni,

- la sìntisi di una strata nurmali

- u prezzu di a pruduzzione,

- oltri a pruduzzioni di un riduci quantità di prodottu primariu.

k Genetica ùn finiscinu cu la a lu liveddu muliculari. U so pathogenesis cuntinua à sviluppà à u liveddu di preferenza. In sta volta hè S'avissi a nutari ca lu puntu di applicazzioni di lu gèni scambiatu in malatie diverse pò esse à tempu corpi in strutturi di preferenza generale, è siparata cume Murks, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

Una funzione impurtante di abnormalities genetica hè chì u so Pifania clinica, oltri a ragione è sivirità di u sviluppu hè dicisa à u liveddu di u genotype di u organismu, i cundizioni suciali, età di i pazienti, e lu comu.

A funzione caratteristica di u heterogeneity genetica hè pathologies. Stu capiri ca li sprissioni phenotypic di i k pò esse a causa di parechji armata chì accade in una sola gèni o in diversi geni. Stu fù prima stabiliu in 1934 da i rinumati ricerca in u campu di geneticu S.N.Davidenkovym.

As di forma monogenic di abnormalities genetica, sicondu à i leghji di Mendel, sò eriditati. In turnu, forma monogenic pò esse divisu da tipu di lascita, û autosomal recessif, autosomal duminanti, è incù u Y- o X-cromusomi.

Tutti i k genetica pò esse classificatu da un numaru di spicificu, è lu cchiù granni gruppu in stu casu, hà da esse ereditatu malatie metabolische. Guasi tuttu d 'iddi si scrivenu à una manera autosomal recessif. A causa di sti cundizioni patologicu hè a mancanza di un particulare angulation hè incaricatu di la sìntisi di filet amminuàciti. Quessi sò i malatii cume Phénylcétonurie, albinism eye-funiculus è homogentisuria.

U prossimu grande gruppu di i malatii genetica assuciata incù primariu metabolische. k Glycogen, galactosemia - sunnu li siquenti sunnu asempî appartiniri a stu gruppu.

Stu hè seguita da una Pathology chì sò direttamente riguardanti lipid metabolism - dì k Gaucher, k Niemann-Pick e lu comu.

k Genetica in cumpagnia, altronde quelli chì digià citatu, sò classatu

- e malatie ereditaria di u metabolism | pyrimidine è francese purine,

- pathologies assuciata incù primariu tissutu connective,

- primariu lascita di prutiìni currendu,

- e malatie di ragiunevule diretta à primariu metabolism nel erythrocytes,

- u scambiu metalli ereditaria Pathology,

- e syndromes chì causari prucessi Malabsorption GGM in u sistemu cannarozza.

In aghjunta à u sopra à noi aghjunghje chì u stabilimentu di a natura, ereditaria di u k hè basatu supra lu mètudu clinica è genealugichi.