Atrofia spinal mucosa: sintomi è trattamentu

Atrofia di a spina muscular hè manifestata in a zitiddina prima. I primi simbulìstichi ponu avè principiatu in quandu 2-4 mesi d'età. Questa hè una malatìa hereditaria caracterizata per u fattu chì a caghjula di u nervu sò morsi annantu à u cimi di u cori.

Tipi di prublemi

Sposta da quandu i primi simpterti ci anu a rigioni di u cursu è a natura di i cambiamenti atrofi fà distinti diversi tipi di malatie.

L'atrofia muscular spinali si sviluppa da:

- u primu tipu: agutu (forma Verdig-Hoffmann);

- u sictu tipu: intermediate (infantil, chronic);

- u terzu tipu: a forma Kugelberg-Welander (crònica, juvenile).

Trè tippi di a stessa malatia si trovani, secondu l'esperti, dovutu per diverse mutazioni di u stessu genu. L'atrofia spinali musculale hè una malatia autoimmunale chì si trova quannu dui genesi ricessivi sò ereditati, unu di ogni parent. U situ di mutazione in u 5 cromusome. Hè presente per ogni 40 persone. U genu hè respunsabule di a codificazione di a prutezione chì assicura l'esistenza di motoneurons in a spina. Se stu prucessu hè viulatu, i neuroni murenu.

Verdin-Hoffmann

Hè possu suspettà a prisenza di u prublema ancu in u gravidenza. S'ellu u zitellu sviluppau l'atrofia musculale spinali di u tipu 1, da sempre spedite è più tardi di u fetu durante u gravidenza. Dopu à u nàscita, i duttori puderanu diagnosticar l'ipotensione generalizata di i musculi.

L'atrofia accumincia a manifestari in i primi misi di vita. Spessu in i partiti proximali, i ciclichi di i musculi di u spinu, u troncu, è i membri sò notati. Ci hè ancu disordini bulbar. Chissi chjucu trà i ghjacceri slut, un chjucu dèbbuli, una viulenza di u prucessu di cignotte. I zitelli cù a maladie di Verdin-Hoffman spessu sottumen una diminuzione di rifletti emetichi, di toscia, farinali è palatine. Ancu a nota a fibrillazioni di i musculi linguale.

Ma questi ùn sò micca tutti i signaghji cù a qualità atrofia musculosa spinali pò esse determinata. I sintissi caratterificari di u tipu 1 di sta maladie include a debule di i musculli intercustali. In questu casu, u casottu di u babbu hè struitu.

In i primi misi di vita, i zitelli sò spessu soffrenu di infezioni respiratorii, pulmonía è aspirazione frequente.

Diagnostu di a malatia di Verdin-Hoffman

Determina a malatia si pò esaminà u zitellu. Ci hè una quantità di signalli clini à quale l'especialista ponu stabiliscenu chì u zitellu hà a atrofia muscular spedizione hereditaria. Diagnòstichi include:

- L'analisi biocuimicu di u sangue (vi vede un ligeru crescenu in l'aldolase è a creatina phosphokinase);

- U studiu elettromulogistru (u danu à i cornuti di u corne di l'espinal hè signalatu da u ritmu di a fasa);

- studiu histologicu di i muskulati scettili (sò scrupuleghji raghjunaghji di scuru).

Microscòpia di a spina (e so cornuti di u corne) mostra chì ci sò cambiunati degenerativamenti in i nuclei di u mutore di i nervi craneali. Ci hè una ciappi spiglia è / o rimuzzu di cìlluli di muturi, microgliale o proliferazioni astrocitali, cromatolisi. Questi fenomeni sò accumpagnati da l'apparizione di densi fibri gliali.

Hè mpurtanti di cunducerà un diagnòstichi diffirenti per escludiri l'aciduria organica, mio pulmonite congénitale o strutturale, per esempiu, pemalinum, myopatía myotubulare, o malatia di vina cintrali.

Forecast for I atrofia

Sicondu a quantità di a ferite, a maladie di Verdin-Hoffmann pò cumparisce quì in i primi ghjorni da a nascita. I specialisti ancu nantu à a situazione di u zitellu pò assuminu chì hà l'atrofia spinali musculare. I ritratti di sti ziteddi sò simile: mettenu in a pose di a rina. L'estremità in l'articuli di u malestiti è l'spalle hè retiitu da elli, è in i coddi è i ghjinochje chì si taccionanu.

I musculi disturbiamenti dislocati di l'estremità più lenza sò i primi per sordi . U prucessu di scunfitta hè nantu à a linea ascendenti. Quandu a malatizza prugressa, i musculi di a larynx e di farinzia sò influenti. Succe chì a maladizioni manifestu un pocu dopu. Ma l'estremità hè l'età di 6 mesi. I figlioli pò ancu esce cresciute e so cuttuli è vultèndulu, ma ùn si sò mai stabiliti.

A maiò parte di i zitelli morsi da una fallenza cardiaca, respiratoria o infezzione previa in u primu annu di vita. Più di u 70% di i zitelli morse prima 2 anni. Dopu à 5 anni di età, circa u 10% di questi i zitelli viranu.

Atrofi di Tipo II

In certi casi, altri cresii possanu. L'atrofia muscular spinali di u tipu 2 hè parechje tardi. Di solitu i primi signali sò osservati à l'età di 8-14 mesi. Per i zitelli, una mancanza gialli generalizata è l'ipotension hè caratteristica.

A malatia hè signalata da i maghi diluneciuti, chì presentanu tremudu fasciculata in i musculi di e partite proximale di l'extremités, à l'ete. Quessi i figlioli anu un periudu di sviluppu normale. Anu à l'età curretta principiatu à mantene a testa, s'assettanu. Ma ùn ci hè micca una quistione di caminari autònomu.

U zitelli pòtunu chjappà è mannanu, in i primi anni d'infine, a funzione respiratorja ùn hè micca indibulita. Ma u tempu, a dèbuli muscula accumincia a prugressu. In una età più vechja, ci sò viulazione di ingestà, ci hè un missaghju di vinu nasale. Una di e cumpurtamenti cumuni cumuni in i malati cù una vita significativa hè scoliosis.

Forecast for II atrofia

Malgradu u fattu chì in i primi misi, u zitellu pudarete esercitarse nurmale, a situazione s'agrende in u tempu. Per l'età di dui, i rippli di tendini di i membri devande in i zitelli. In parallel, i muventi intercostal debili. In u risultatu, u torax hè stindutu, ci hè un prublema in u sviluppu di motor.

Solu u 25% di i zitelli chì anu diagnòttu cù atrofia musculale spinali si pò stà cun piacè è cun supportu. I tarreni fini di a malatia sò carattarizati da l'aparicio di cialfosulosi. Parechje zitelli morse à mezu à l'età di 1 è 4. I causi cchiù cumuni di a morte sò pulmonite o dannu in forza respiratorja.

Quandu u diagnosicu hè stabilitu, l'atrofia spinali musculare deve esse realizatu di diagnostichi diffirinziali cun miocardia congènita o strutturale, tipu atonic-astatic di parsunalità cerebrali.

More than 70% di i vittime viranu più di dui anni. L'expectativa di vita medievale di sti zitelli hè di circa 10-12 anni.

Kugelberg-Welander

U pronostièvuli favurevuli in questi pazienti chì sò stati diagnosticati cun atruphi spinali musculus III. Puderia accede trà l'età di 20 anni. A maiò spessu, i primi manifestazioni sò registri in l'età di 2-7 anni. I musculi proximali di a pelvis soffrenanu prima.

I pacienti sò difficiulmente à marchjà, in corruzzu, cull'ugene da u pettu è avè bisognu à ghjustificà a scala. Vale di ricurdà chì e manifestazioni clinichi di sta maladie in questa forma sò simile à a distrofija progressiva di Becker.

I difetti di l'arme è di l'ombra sò influinzati solu qualchi annu dopu a prima manifestazioni di a malatia. Duranti u tempu, u torax si deforme, ci hè un tremore fascicu di e mani è una contruvisione cuntrolata di diversi gruppi di musculi. À u listessu tempu i riflittura di i tendini murenu è e deformazioni spirituali accuminzanu a avance. U pettu, pettu, taglioli cambiassi, scoliosis di a spina appare.

Prubbisimu per a malatia di tip III

A malatia di Kugelberg-Welander hè una atrofia spinali musculale di l'adulti. A malatia di i anni complica a vita di i pazienti un pocu, ma ùn porta micca a so distabilità severa. Avanzate a pianta. Dunque, a maiò parte di a ghjente cun sta diagnostica hè stata attiva à l'età adulta.

Prima di l'iniziu di trattamentu hè impurtante di fà di diagnostichi diffirinziali cù diversi distròfichi musculari, glicogogeni tipicu 5 è miopeati strutturale. Ci hè un metudu per quale hè pussibule definisce a atrofia spinali. Questu hè un diagnosticu direttu di l'ADN. Hè necessariu, perchè i manifestazioni clinichi di a malatia di Kugelberg-Welander pò cambià.

À circa 50% di i casi, i pazienti perdenu a so capacità di caminari da l'età di 12 anni. In questu casu, a debule muscula cù a so età prugressi sola. Ci hè una ipermovilità è contracturesi, hè un risicu aumentatu di fractures.

Signali Importanti

Comu regula, a malatia di Verdin-Hoffman hè diagnosticata in i primi misi di vita. Se u zitellu ùn hà micca muvimentu di nascita, ùn viaghja micca à l'età di un mesi.

Debbulizza è contruzione di i musculi in a so zitelli, tremblanti in i braccia è un ritardo in u sviluppu di motorista, deveniu à sente medichi è i genitori. Ddi i zitelli ùn putevanu i so pedi. Solu una quarta parte di tutti i malfatturi pò esse sustegnu. I zitelli sò chjinati in una caddidera di ruota.

Ma a più difesa di determinà a malatia Kugelberg-Welander. Dopu un quartu di quartiru di e pazienti espriminu hè una hipertrofia di i musculi. Per quessa, ponu esse diagnosticate errettule cù distrofia muscular, in lenza di l'atrofia muscular spine. I casi di sta maladie hè stata stabilita in u 1995, quandu era possibbili per identificà u mutante genu SMN. Quasi tutti i malfatturi anu una eliminazione omozygosa di SMN7, carattarizata da a perdita di dui copii telomériti di u genu è i kopi centrumeri intacti.

Tactici di trattamentu

Sfortunatamente, l'atrofia spinali muscular hè una malatia autoimmune, u sviluppu di quale ùn pò micca esse impeditu. A situazione hè complicada da u fattu chì ùn hè micca un trattamentu specificu.

In una nummira di casi, i medichi sò solu à ottene facilmente a condicione di i maladieti cù l'aiutu di fisioterapia. Improveite a so qualità di vita permette l'adattazione ortopedica especial.

A attenzione particulare deve esse dati à a nutritura di questi pazienti. Spessu prescriva e droghe chì pò duverà u metabolismu. Ma questu ùn hè micca tutti quelli chì si pò fà si l'atrofia musculosa spinali hè statu cunfirmata. U trattamentu cunsiste in u numinariu di gimnastica. Stressure fisica per questi pazienti hè impurtante. Sò necessarii per migliurà u funziunamentu di i musculi è crescenu a massa. Tuttavia, a carica hè calculata da un medico. In questu casu, l'educazione fìsica hanu un effettu benèficu nantu à l'organisimu tutale. U so attruzzu geniculate geniculate sarà obvi. Nessunita pò esse uttimisu terapèuticu o higienicu di dumani, esercizii in l'acqua o solu masaxe restorativa.