Waardenburg sintumu: sìntimi, nascenu, tipu di una làscita

Unu di i gruppi di malatie sò abnormalities sacculi. In più casi, hè impussibile à impedisce elli. About issi stati ricunnisciuti dopu à la nascita di un zitellu. malatii Genetica hè caratterizata da differente Pifania. In più casi, hè difetti di u scupi interna è Usanze Corse esterni. Unu di l 'abnormalities sacculi hè sintumu Waardenburg. T'hà i funziunalità caratteristica chì distingue da altre difetti genetica. Sti incrudunu: perdita di sente, differente ochji culore, l 'aspettu identitariu di maladi. Hè ubligatoriu esaminazioni da parechji Specialists di u diagnosticu di stu k.

Cosa hè sintumu Waardenburg?

U k ùn hè micca un raru difetti genetica. U horaire mediu k è 1 in 4.000 spugna. sintumu Waardenburg hè suspittatu à un età principiu, cum'è i so principali Pifania hè perdita di sente ch'a e sfarente aspettu Alessandria. U k stata discritta in a mità di XXu seculu. I scupertu stu oculista Pathology genetica da France Waardenburg. Iddu studiatu un gruppu di i zitelli chì si osserva features, cume User Grecu, luminosu culore ochju (in certi casi - differente) è pures. In più, u sindromu hà parechje altre Pifania, la cumminazzioni di chì ponu cambià.

A malatia hè diagnusticatu in fimmini e carusi. U horaire di i k ùn hè micca parenti cù a voce è discinnenza. U risicu di sviluppà stu k aumenta antu in la prisenza d 'un abnormality genetica à calchissia da i membri di a famiglia. S'arricorda, ci sò parechji tippi di sintumu Waardenburg. A basi di cambiamenti genetica messi classìfica.

I causi di u sviluppu k

Unu di i malatii sacculi pocu pocu scupertu cunzidiratu sintumu Waardenburg. tipu di una làscita di stati patologicu - autosomal duminanti. Stu significa un altu risicu di trasmissioni di geni Spanish da genitori à i zitelli. Pussibilità di inheriting i k hè 50%. A raghjoni di u sviluppu di l 'Hermitage sò cunziddirata mutation in certe mente. Unu di li hè rispunsevuli di i furmazioni di melanocytes - Leoni pigmenti. Armata di stu gèni sò rispunsevuli di un culore ochju sfarente è getehromiyu (differente iridi cicanti).

Hijo de la k ùn hè assuciata cù a storia di famiglia. In sti casi, hè impussibile di dì, per qualchì mutivu, ogni cutter genetica. Iddi sunnu canusciuti pi esempiu in womb. fattori risicu cumprendi i malatii infizziosi arisen durante gravidenza. Dinù, u mutivu pò esse ddoi at affettu, blanchisserie droga, usi tintu e accussì on. D.

Variità cundizione patologicu

Distinguiri 4 tippi di sintumu Waardenburg. Iddi sò classatu secondu u tippu è a natura di una làscita di primariu genetica. lu primu tipu di k si faci più à spessu. Si hè caratterizata da una mutazione MITF è Pax3 gèni, situatu in a siconda étalingure. Type di lascita - autosomal duminanti. gèni Pax3 rispunsevuli di pruduzzione di u fattore trasciziona, ca in canciu vàscia la migrazione di Leoni stemma filaire.

Lu secunnu tipu di sintumu Waardenburg hè osservatu à 20-25% di li casi. geni patologicu si trovanu in étalingure 3 e 8. A prima - hè privitti in la criazzioni di Leoni pigmenti. Seconda - rispunsevuli di linguistic fattori circate trasciziona di prutiìni.

U terzu tipu di k è nu gèni disturbu Pax3. Stu tipu di k hè differente sivirità. In cuntrastu a lu primu tipu, gèni Mutated ùn hè micca in hetero- è homozygous. Calchì volta issu marcatu una mutazione granciu.

U quartu tipu di l 'Hermitage hè carattirizzatu da una làscita autosomal recessif. U risicu di trasmissioni k hè 25%. U gèni Spanish hè situatu in étalingure 13. Hè intarvena in la criazzioni di la strata endothelin-B.

sintumu Waardenburg: sìntimi

Distinguiri grandi è chjuchi criterii Pathology. First trovu in la maggiuranza di li casi. Sti incrudunu:

1. Heterochromia. People cun differente culore ochju, circa 1% di la pupulazzioni tutali di mondu. Ùn Heterochromia sempre assuciata incù syndromes patologicu.
2. A lu spustamentu di l'angulu internu ochju. un tali finominu hè chjamatu "telekant".
3. Bright culore turchinu di l'iride.
4. U Bobble prisenza di capelli grisgiu.
5. Ponte nasali grossi.
6. perdita sente prununzia in certi casi - pures.
7. Piccula statura di i parti media di u craniu facciale.
8. La cumminazzioni di sti sìntimi cù k d'amours. Stu Pathology hè caratterizata da deglutition spaziu innervation intestinale.

Per picculu criterii pò prupona una varietà di sìntimi. Ntra li contractures ditu, u maju di l'coluna anaesthetic, syndactyly, cambiamenti peddi (presenza di un grande numeru di pdf, leucoderma). À spessu marcatu hypoplasia di l 'ali di u nasu, è riducendu la cima. facci un Vergogna cunfigurazione si rifirisci a categoria "User Grecu." Certi maladi hannu difetti cume "palatu uvula", o "toi uvula".

Diagnosticu di Usanze Corse sacculi

People cun differente culore occhiu sunnu rari, ma sta sintumu ùn hè micca sempre indicativu di un k genetica. Sè un tali nfurmazzioni eni assuciata incù a perdita e la funziunalità caratteristica di u esterno miraggiu, la prisenza di sintumu Waardenburg hè atta. À cunfirmà u diagnosticu, bisognu di spirtizia. otolaryngologist sunate biancu pirmittennu, oculista, pub. Hè impurtante di truvà fora di la storia di famiglia. À cunfirmà u diagnosticu svorgi a ricerca genetica. Dopu si hè sistimata se sintumu Waardenburg. u livellu di ntilliggenza in maladi - nurmali. Stu hè differente chè l 'k à parechje altre primariu ereditaria.

Trattamentu Syndrome Waardenburg

As cù altre malatie mu etiotrop cure sintumu Waardenburg ùn esisti. Azzione di medichi andà à eliminari sìntimi k. Dopu à impedisce pures implantation di cochlear lignu. Sè Pathology assuciata incù k d'amours, bisognu interventu chirurgica u dignité. In certi casi, prescribe canadese physiotherapy. Volte ci sò chirurgia plastica nantu à u so visu.

Endurance sintumu lascivious

A prubabilità chì sintumu Waardenburg sviluppa in u zitellu cù i k unu di i genitori, hè assai altu. Dunque, durante gravidanza svorgi essai genetica di u foetus. Hè nicissaria in u casu di a storia di famiglia.

Sè sta k à u parentatu ùn hè osservatu, ùn pò impedisce u sviluppu di a k. Di l 'endurance primariu genetica Hè cunsigliatu à francà si ddoi at è altri fattori chì hannu effetti teratogenic. U prognosis di a vita in sta cundizione hè favurevuli.