Sintumu Russell-Silver: causi, sìntimi, malu

midicina Modern sapi assai di i malatii. Arcuni di li sò abbastanza bè, nant'à i causi e di trattamenta di àutri gruppi di scentifichi travagliendu in vanu. Part acquistatu i malatii, mentri àutri sunnu stu mondu. Unu tali k hè sacculi sintumu Russell-Silver.

Features di l 'Hermitage

Ci sò altri tituli pupulare: Silver-Russell dwarfism, Sucialista.

Russell A. e H. K. Silver - Pediatri, chì sò state studià u ritardu developmental volvulus.

sintumu Russell-Silver hè un k sacculi. U so funzione principale hè a pusà in u sviluppu fisicu durante gravidanza, in particulare, infringed la criazzioni di scheletru di u zitellu. In l 'avvene, ùn ci pò esse più tardi cà l' Fontanelle ura.

Cuntata di eredi sò tutt'ora, in più li casi ci hè un certu sistema.

U k si faci in una parsona par 30 000. U sessu di u sviluppu l 'k ùn hè mintuvati.

I causi di u sindromu di Russell-Silver

U mutivu principale di u k hè assai pettu à u livellu di geneticu. E la forma di una làscita ùn hè micca di un piriodicu o systemic.

Più à spessu soffre da étalingure 7 (10% di li casi), 11, 15, 17, 18 Hè sti cromusomi è sò rispunsevuli di crescita umanu. In più casi stu hè per via di u fattu chì un zitellu inherits dui quelle di un étalingure da a mamma. Stu effettu hè chjamatu u maternu disomy uniparental.

sìntimi External di l 'Hermitage

At a nascita di un ziteddu cù u sindromu di Russell-Silver hà una piuttostu picculu pisu, di solitu micca di più chè 2500 grammi, puru siddu gravidenza hè cunsidarata piena-parolla. Length cù circa 45 cm. Cù 'età, u prublemu ùn hè risolta è retardation crescita osserva in generale (e donne ùn si sùsinu di più cà 150 cm Lingua in l' omi pocu di più cà 150, cm). Perciò, u pesu hè cumplettamente fiducia cu 'età, in certi casi ancu supiriuri a chidda nurmali.

Sutta cambiamenti è sistemu urogenital, per esempiu, ùn ci hè cryptorchidism (un disordine in u quali l 'testicles ùn si trovanu in li lochi), hypospadias (uretra apre fora di issu spaziu), hypoplasia di u piace e Scrotum (suttasviluppati).

Externally, hè dinù osservatu sintumu Russell-Silver. Si palesa in asymmetries corpu. It attaccaticcia la facci e zuccu, e la lunghizza di li gammi e vrazza.

It attaccaticcia sintumu Russell-Silver (cure di i k pò trova in l 'artìculu), è nant'à u visu. Parte di u craniu, chì hè a miduddra, cresce a paraguni cu la parti, fronte, quessa, è l 'aumintari hè chjaramente disproportionate. furma Face s'assumiglia à un triangulu in cui lu frunti convex, è u taglia di u mandibular è a bocca hè assai ridutta. Stu veni chiamatu psevdogidrotsefaliya. Labbra Vincent e scorni nanticchia vasci (l 'effettu di "bocca, plat"). U celu hè altu, in certi casi si pò esse un uvula. Aricchi protruded in più casi.

À mezu à i sìntimi esterni l sò:

• ratio di i furmazioni di grassu subcutaneous;
• stretta pettu;
• MIT in u rughjonu herniation (l 'convexity di u head avanti);
• tòndulu di u pocu ditu.

malatii Related di scupi interna

In aghjunta à scuppiaru esterni, sò à spessu osserva e lu prubbremi nterni di lu corpu. sintumu Russell-Silver (sìntimi assuciata incù aspettu deglutition, comu definita sopra) micca u fegatu duvuta à a so furmazioni irregulare (forma, cavallo, espansione di renal pelvis, tubules Azidose).

Di maladi, a priscinniri di a so caratteristica sessu di puberty principiu. In u 30% di i casi, accumincia a l 'etati di circa 6 anni. Stu hè direttamente riguardanti lu fattu chì ci hè una vs Cumulus gonadotropin (COCCULINACEA sessuale quantità accumpagna glurificatu).

Ma paga hè cumplettamente mantinutu.

Russell-Silver sintumu: diagnostic

U k hè diagnusticatu a zitiddina. un tali decisione hè fatta da una pédiatrique, veghjanu da un zitellu malatu. Tuttavia, in più di u solitu assirvazzioni sò rializati fora, è in parechji testi laboratoriu e prove:

1. Serenità lu liveddu di lu zuccaru, sangue. Assai spessu i zitelli sò esse diagnusticatu cun "sintumu Russell-Silver", hannu livelli babbu, sangue, bassa.
2. Prove di abnormalities mu. In più casi, sti prublemi sò trovu.
3. Vulintà di quantità di anovulation. In stu k ci hè un eu.
4. Esame di furmazioni di u scheletru. Stu hè tenutu in ordine di eliminari cumplitamenti cundizioni novu, chì in certi casi pò dà un risultatu falzi pusitivu.

Features di cure

U regnu di lu di fanga: diagnostic pianificazione. Sè vo ùn fà si a tempu, a vostra dutturi pò andà far è fà fanga hydrocephalus, ma ùn hannu l 'k à sti zitelli.

In più casi, com'è maladi chi tocàt a ricìviri anovulation in un fasciu spécifique, chì hè di sviluppà un mèdicu.

In più, i metudi spissu usatu è furmatu:

• stagnante fisichi, chì prova à migliurà a allungamentu;
• istruzzioni particulari.

In u corsu di cure in u listessu tempu piglià uni pochi di Specialists:

• mèdicu-geneticist quale hè capaci à detect l 'k à u so assai principiu;
• Dietitian o gastroenterologist, lu compitu principale hè di sviluppà un finizioni chì ghjova à fà cresce cornu;
• endocrinologist, chì appoints anovulation;
• Lisca.

Definisce u stimulus di u cure pò esse à cresce u ragione crescita. Quandu male creatu schema in a prima annata di cure pò ghjugna à i risultati in 8 cm.