Sintumu Pearson: illustree è trattamentu

sintumu di Pearson - issu hè un k genetica assai raru ca iddu stissu manifests in naive, è in più li casi cunduce à una morte principiu.

Storia di a scuparta

Un altru nomu di sindromu di u Pearson - un sacculi anaemia sideroblastic cun insufficiency pancreatic exocrine. U k hè chjamatu dopu à l 'scinziatu ca prima discritta in 1979 - N. A. Pirsona. U sintumu hè statu ricunnisciutu à longu assirvazzioni di quattru i zitelli cù sìntimi simile: si osserva anaemia sideroblastic, chì ùn hè micca rispunzabbili a fanga lingua standard, la mancanza di exocrine funzione pancreatic è Pathology di Leoni bone marrow.

A prima, i zitelli messi un diagnosticu differente - sintumu Shvahmana (hypoplasia sacculi di u urinoir). Ma dopu à tocca lu sangu e bone marrow sò stati trovu diffirenzi chiaru, ca detti 'occasioni a amostai sintumu di Pearson cum'è una categuria siparati.

I causi di k

Research in i causi di i k pigliò circa deci anni. Medici geneticists rinisceru a truvà un kvar genetica chì cunduce a classa è duplication di lu DNA mitochondrial.

Puru l 'k hè geneticu, di solitu Mutation cumpari spuntaneamente, è u so zitellu ammalatu hè natu à una giuvanotta nzerita sana. Qualchì volta ci hè un raportu trà i prisenza di k occhiu a la matri e lu sviluppu di sindromu di jambon in u so zitellu.

difetti DNA pò esse à palesu in la bone marrow, atsinotsitah urinoir, oltri scupi chì ùn sò u testu principale di a k - ê, musculu core, hepatocytes. U cuntrariu, qualchi maladi a la prisenza di tìpicu ritrattu clinica è laburatoriu è quessa à fassi cambiamenti in lu DNA mitochondrial.

i zitelli malati ci sperienze di ferru in u fegato, sclerosis glomerular, furmannu cistifellea rénaux. In certi casi, ci hè di sviluppà sacculi myocardial, chì porta à fallimentu lu cori.

U urinoir secretes quantità insufficient di lipides, amylase è light in tutti i maladi cù i k quarante. sintumu entity manifests tissutu glándula è u so chì seguitanu macula.

i metudi di diagnosticu

Cù diagnostic canusciri pò solu geneticu duttura, dopu tocca lu DNA mitochondrial. U so rolu impurtante ghjucatu da i soli analisi di u sangue perifèricu: identificà macrocytic siveri anémie, neutropenia è thrombocytopenia. Incù hè u sustegnu di l 'effettu di cure di anaemia "cyanocobalamin" è da manghjà di ferru.

Ragione di bone marrow scuppiari pò vede u carenza in u numaru tutali di Leoni, la prisenza di vacuoles in l 'aspettu di erythroblasts è sideroblasts ringed China.

sìntimi k

Da u prima ghjornu di a vita, u zitellu hè suspittatu sintumu di jambon. Illustree di l 'esordiu k in figlioli in la forma di anaemia pernicious, è hot insuline-dipinnenza. Osservatu a peddi biancu, drowsiness, lethargy, diarrhoea, vomiting | eru, u zitellu ùn hè avè pisu. U manciari ùn hè guasi assurbutu, carattarizatu da steatorrhea. Ci sò sìntimi di hot, cresce livelli babbu u sangue, è ci hè una simpatia per Azidose. Pò dassi chì u sviluppu di punctum, rénaux e fallimentu lu cori.

Qualchì volta in più di anémie, pancytopenia mangianu (shortage micca solu erythrocytes, ma dinù leukocytes è platelets), chì hà da avè una simpatia per lu è li nfizziona di a parte attaccamentu.

Cure è prognosis

Sfurtunatamente, duttura ancora nun sacciu comu si tace u sindromu quarante. Cure di non-specifichi è parmette solu i risultati cortu-parolla.

Anaemia ùn hè micca amenable à figure mudellu, è bisognu di friquenti trasfusione di sangu. Di migliurà e funzioni pancreatic adopri parchì accuglienza, è per agisce di abnormalities metabolische - figure Calcitonin. In casi rari un transplant bone marrow.

sintumu di Pearson hà un poviru prognosis: i zitelli pente daretu à u sviluppu fisicu, più more prima di dui anni. In casi rari, maladi sò vivant più grazia à figure de maintenance diffusion, ma più tardi in malatia vita cunduce à entity musculu caratteristica di u sindromu Anghjula-Sayre.

U sivirità di i k dipende largamente à l 'università di lesions DNA.