Sintumu Holt Oram. Syndrome of "manu-a-lu cori"

Holt sintumu - Oram - hè un k seriu cù Type d'una làscita autosomal, chì hè carattarizatu da lesions di parechje geni. Iddi sò rispunsevuli di a struttura anatomical di u core è scheletru. Stu k si chjama un sintumu di "manu-a-lu cori."

Cosa hè?

Stu k hè trasmissi par beni, si unisci malformations di u extrémisme àuta è k congenital diversi. Hè impurtante di ricanusciri l 'Hermitage a mane à u so sviluppu. Per fà stu, purtà fora di ricerca genetica. Iddi nun solu à cunfirmà u diagnosticu, ma dinù a predict la prubbabbilità di k à trasmetta.

esaminazioni scanning in gravidanza permette spirtizza di scuppiaru in u sviluppu skeletal. Quandu i segni indettatu of disease cunnucieru vnutriplodnoe scanning sidéral core zitellu. Di solitu u sindromu di Holt - Oram hè decisa dopu à a nascita di u zitellu. difetti lesion in la struttura skeletal arechja interrugatu da u cardiologue cum'è sivirità lu k dipende di a Pifania cardíaco di u sindromu.

difetti sacculi di l 'Hermitage

Caratterizata da abnormalities in la struttura di l 'forearm e mani, chì cumparisce nant'à un latu, o nantu à tempu à una volta. U gradu di suttasviluppati e un ramu sdifurmata hè sfarenti: hè a prisenza di tri phalanges nant'à una ditu o vasciu assenza quandu grande jita. Più à spessu, issa puru cu l 'jita nantu a so manu manca. Ci sò casi siveri, quandu ci hè hypoplasia di u raghju, o cumpleta mancanza territòriu. Assai menu atta à dì: titanate cu iddi dita, Sternal sdifurmata, hypoplasia di u clavicles e fiammi a spalla, tòndulu di u head. cambiamenti Skeletal ùn Suspect una minaccia à a vita umana. Ma ratio di i mezi funziunali di i k urganu curpùtu face a vita difficiule.

Prupòsitu di lu 85% di maladi soffre da k congenital: rinstringhje di u catheter è un canal hiatus aperta di la vina lambda, un accordi di u struttura francese valve. À spessu trovu sacculi kvar septal atrial. Ghjesù hè differente in sivirità da a stentu perceptible to u largu kvar sicundariu, chì hè un numeru di fallimentu lu cori.

làscita duminanti Autosomal

Stu k hè caratterizata da:

• trasmissioni Regular of disease da una generazione à un'altra.
• Sè lu gèni hè assai proyavlyaemostyu, u k ùn una ghjinirazioni è attròvanu nta l 'membri dâ famigghia in ogni famiglia.
• U gèni hè passatu da a female a zitella. L 'eccezzioni hè a prima volta ci hannu statu casi di l' Hermitage a la famigghia a causa di l 'spuntanea, chì più tardi dinù spustatu da un female malatu à prole sana.
• In più casi l k hè trasmissi da una linia Pauvre.
• Ùn ognunu in a famiglia hà da a lascita di u gèni k: in membri di a famiglia sana sò nati i discendenti senza i segni di u k.

• Sè matri e patri di un zitellu sò differente, o viciversa, unu babbu è mamma sò sfarenti, i female cumune di i zitelli ponu lascita di l 'Hermitage.
• Un modu autosomal duminanti di lascita ùn dipindimi nant'à una persona appartiniri a na particulari sissuali. Omi è donne sò capaci di influinzatu k.

septal atrial

Sè ci hè un defect nel quessa, u sviluppu k congenital, chì ponu esse, isolé, o assuciata cu àutri cunnizzioni ind'a lu cori. Atrial kvar septal sviluppa quandu hè furmata di cumunicazioni aperta trà i dui atria: manca è diritta. Sè un pazienti hà un sintumu k Holt - Oram, ch'ellu hà un affanna, heart murmur, cresce la fatigue è stunted sviluppu di fisicu, ci hè pallor di a peddi è infizzioni frequenti. k congenital causatu da stu Pathology mangianu in circa 5-15% di maladi, è à e donne si faci volte cum'è à spessu di l 'omi.

U fattu chì u foetus, mentri in lu senu, hè in lu ventricular atrial pirtusu aperta ovale. Parmette nurmali circulazioni di sangu. Na vota ca lu ciucciu hè natu, lu pirtusu a la maggiuranza di spugna chiudi. Ancu s'è ci sò i tempi quandu stu ùn succede. Ma la pèrdita di sangue, à traversu l 'apartura tantu nichi chi una parsona ùn sentu lu anurmalità è ùn hà ancu vidimi chì hè unu. Iddu stà tranquillamenti nzinu vichjàia. Vergogna abnormalities ereditaria cum'è kvar septal atrial, pò esse di vari dimensioni, forme è sò trova in parechji parti di lu.

difetti atrial. tippi

• U anurmalità di u Spartuta analfabetisimu hè un tipu d 'cuscini di sviluppu nurmali è localized in la frazzioni di u so terzu valves trikulyarnymi vicinu. Iddi, a turnu, pò esse stortu è impussibile à fà u so funzione vucazione. Ci sò casi quannu cù li hè furmata cù una francese valve cumuna ventricular Tricuspid.
• In kvar septal atrial hè u so latu sicundariu, chì hè osservatu a cima, o in u spaziu di i fossa ovale. In stu casu, u sangue, t'avissi u Atrium destra da a manca. Spissu sti difetti sò chjamati sicundariu e si truvà da a mancanza di dispunibilità di Spartuta tissutu. Ma si ferma lu patency funziunali è anatomical di u kvar.

Illustree di difetti atrial

• sintumu Holt - Oram direttamente riguardanti l 'etati di lu pacienza, u pesu di kvar septal, taglia di resistenza vasculaire lambda. Assai maladi cù stu kvar taliari nzerita sana è ùn guardu. U fattu chì u sangue pò esse merchenzie da manca à dritta a causa eccessivu exertion o la fatigue fisicu, micca per via di una kvar. In più persunale, un murmurillum core ùn hè intesu. Sta volta succedi cu impurtante kvar septal atrial.

• Stu anurmalità hè spessu la causa di la anal di u mitral valve. Maladi cù stu k sò bottu bè hè o di clicchi.
• Sè i taglia kvar hè assai grande, una persona hà un ve, affanna, hump core, quandu u corpu di i cunfini appricari a spadda dritta. Hè fàciule, cù u vostru dita, definisce u canadese pulsation di i vina lambda.
• kvar septal Vicu in casi rari, si pò esse una causa di fallimentu lu cori. Si faci in 3-5% di maladi, suprattuttu in i zitelli sottu una annata. Sè vo ùn hannu chirurgia, u risicu di morte hè maiò.

difetti atrial. raggioni

Usanze Corse accade quandu Spartuta primariu, o sicundariu suttasviluppatu zndokardialnye rotelle in lu piriudu di cumpiita di sviluppu.

• A pussibbilità di u kvar hè duvuta à fattori genetica, fisicu, ambiente è i malatii.
• u sviluppu nurmali di i Spartuta zitellu in u corpu hà una grande gradu di risicu in famigghi ca parenti sò k congenital malatu.
• Linguistic k, carattirizzatu da una donna incinta pò causari kvar septal atrial. U nome rubella, herpes, varicedda gaddina, Syphilis.
• Droga è alcolu durante gravidenza.
• sustanzi dannusu a la pruduzzioni, irradiation.
• Ripa duvuta a toxicity, ca lu risurtatu in gestation a l'aide cumprumessi.

difetti septal atrial. classìfica

In lu periodu da a terza à uttavu settimane di gestation a lu corpu fa lu core tones. Sè un Spartuta intazzati trà u metà destra e manca di u core, sta porta a lu fattu ca ci sunnu difetti in u ventricular atrial, chi fatzu cambiat a taglia, numaru è pusizioni di u so tane. Classifica di k congenital hè a siguenti:

• difetti primaria hè caratterizata da aghjustà nutevuli: trè à cinque centimeters. U locu di u so localisation hè la frazzioni di u ventricular, chì si trova sopr'à u valves Tricuspid, ghjustu sopra, elli. Iddi nun hannu la riva funnu.
• difetti di Vicu sò furmate duvuta a suttasviluppati dâ Spartuta sicundariu. Iddi sò chjuchi à taglia è in u so parti cintrali, o in la foci di vilenu iunti di u spaziu. It succèri chi difetti ventricular è nurmali à lampassi in u Atrium dritta vilenu, lambda hè assuciata. In stu casu, u ventricular interatrial hè mantinutu à u fondu.
• Ci sò casi, quandu i difetti primariu è sicundariu sò prisenti simultaneously.
• ventricular Interatrial forse in assenza. Stu risultati in una cumuna, sole Atrium, chì si chjama lu cori tri-càmmara.

k congenital. diagnostics

Sè l 'ùmmiri hè suspittatu di un k abbisogna cardiologue d propiu. Specialista ch'esamina lu sìntimi, assessed la natura e li prissioni poi ci tastau, u statu di tutte e scupi e sistemi. Dopu à RIAFFACCIASTE u zitellu hè tinia electrocardiogram, scanning, phonocardiogram, ex-rayon di u core. In lu casu di na forma accùmuli di u diagnosticu k di malformations sacculi hè intigrà da un altru log - catheterization cardíaco quandu injected in u so probe francese cavità.

Assai spessu, genitori Baby scandalizatu chì u duttore ùn svilò stu k periculosa, quannu la matri expectant tutta a gravidenza hè osservatu à ellu. A causa di k congenital pò esse un:

• Low livellu di prufissiunalisazioni medicale.
• malatii sacculi ùn sò sempre pudè diagnose nel tempu duvuta a particularità di a struttura di u core è u sangue navi di u foetus.
• À tè pratendu di viti.

I causi di difetti congenital

difetti congenital in figlioli sò a causa di difetti anatomical di u cori è a so valves e navi di sangu, chì pò accade à u corpu. A prima, si pò esse di primura, è pò esse cinese per u zitellu dop'à a nascita. k Heart - è i difetti più cumuna nascita in spugna, è contu di circa 30%. Ci sò i causa più rigularità di a morte. Cuntata di kvar septal atrial:

• Spustatu durante gravidanza, malatie virali cum'è nome rubella, nimble e àutri.
• U Mutation genetica causatu da l 'usu di l' avvene madre di droga, alcolu, nicotine francese.
• Various abnormalities di gruppi étalingure di parenti.
• Faccia a radiazzioni mip.
• Eu di elementi traccia e vitamini in u cunsumu di una donna incinta.
• Effetti di MP u foetus.

Illustree of disease congenital

agnidduzzi nati incù u disordine sò differente. Ci sò i so peddi, a bucca, l 'aricchi hannu un culore bluish o turchinu. Calchì volta, à u cuntrariu, a peddi Baby pâle e li gammi sunnu di friddu. Stu veni chiamatu spugna kvar biancu. Ci sò casi quandu à sente à una tercani sente benissimu un murmurillum lu cori.

k urganu assai spessu sacculi imperceptibly dop'à l'u zitellu nati. Di 10 anni, u zitellu hà da circà nzerita sana. Ma tandu i k vi mittite à manifestazione in a forma di blu, in u visu, o blanching di a peddi. diviazzioni nutava Pullizzolu in u sviluppu fisicu, ci hà da esse cortu di rispiru.