Monosomy - ciò chì hè sta?

A struttura di genetica di u para étalingure umanu 23 hè definita, chì differ in forma e grannizza. U più étalingure 1. Si vinci la grannizza di étalingure 22 hè guasi 4 times. 23 un paru - un étalingure X è Y. Ma a ditarminazioni di u sessu di u pòpulu. In li fimmini 23 cuntene un paru di 2 cromusomi X, u coppiu hè lassatu XX. In l 'omi, 23 custituitu di un paru di cromusomi X è Y, i.e., - un paru di XY.

Quandu hè furmatu l 'leibesfrucht, hè cum'è sempre ùn segni di una persona, ma 23 paghje di cromusomi definisce u sessu di l'avvene hè digià un zitellu in i Gebärmutterkrebs di u futuru matri. Previous 22 paghje sò chjamati autosomes. Iddi ti assicurà u sviluppu di tutte e scupi nterni e tessuti di un zitellu.

Pauv cum'è un segnu monosomy

sterility Male ponu esse u risultatu di parechji pathologies. In casu di ratio di a struttura di 23 paghje di cromusomi, si hè messa nanzu nascita, quandu u putenziale matri idda era in un statu di leibesfrucht in u corpu.

Sè u paru di u vintesimu manca unu X étalingure, o hè guastatu, tali abnormality chiamatu monosomy X. pauv - unu di i segni, più IMPUGNANO di monosomy X. studii midicina Modern come signali di stu k e manere di curà lu.

Cosa hè?

Monosomy - sta deviation, chjamatu dopu à l 'scinziatu ca scupertu lu incù sintumu Turner. Stu k genetica hè solu in fimmineddi. Sicondu à a so statistiche mostra about 1 in 2500 casi.

À u mumentu, u sviluppu di a medicina à impedisce sintumu Turner hè pussìbule. Girls cu stu k pò purtari 'na la vita nurmale, ma bisognu di custòdia particulare, perchè si pò sviluppà Ripa.

Àutri signa monosomy

Rivilatu chi fimmini hannu un sintumu casu monosomy a zitiddina pò esse i seguenti sìntimi di i k:

• In naive friscalette manichi e li pìadi.
• Baby pari daretu à u cornu.
• Palatu in ste donne hè altu chè u zitellu mizana, è Tabulature sottu.
• Maladi fimmineddi tendini à typesetting sovrappeso.
• Ci hè à spessu appartamentu.
• U lidless attaccanu suttana nantu à i so ochji.
• Strabismus.
• U collu hè Accurtatu.
• Ci hè un capeddu corpu qualche corpu.
• e mani Accurtatu.

In più di issi malatii, fimmineddi adulescente, si pò distingue:

• k Heart (mur francese valve nesmykaemost).
• Ipidemia trabucinata di puberty.
• Miraggiu prublemi.
• Frequent prissioni sanguigna alta (historique).
• k pirsistanti assuciata cu li nfizziona in l 'aricchi.
• ochji asciutti.
• Ratio di n frunti, nzinu a l 'scoliosis.

In termini di sviluppu sessuale osservatu:

• Disproportionality di u genitalia esterni.
• minni Undeveloped.
• A mancanza di li capiddi corpu, sutta l 'armpits è sopra à i pubis pubis.
• suttasviluppati utérin.
• U sustegnu, o inactivity di u ovaries.
• livelli di calà di COCCULINACEA feminile.
• Mensualiser passivité, nzinu a l 'mancanza di menstruation.

I prublemi di fàrini di la sìntimi di u diagnosticu hè chì u listessu sìntimi pò esse osserva in altre malatie. S'elli hannu na figghjola di ogni età, ùn hè necessariu di passà biancu pirmittennu in u clinica.

Unu di l 'features, caratteristica monosomy di cromusomi sessu hè a peddi earn à i lati di u collu, chì custituiscenu un volte longitudinal.

Cuntata di monosomy

At sta tappa di u sviluppu di scenza ùn pò affirmari la causa di la tecnica monosomy foetus. Cosa hè cunnisciutu per sicuru - nè Pathology assuciata incù heredity. L'influenza di lu nant'à u pussibbilità di k in cellula u foetus primariu genetica sessu di babbu, attornu a cuncizzioni. Quissa hè a raghjoni monosomy principale.

Sè geni di u babbu, aghju suppurtatu una mutazione chì mannu mutazione di a struttura di u X étalingure, u zitellu - un girl, troppu, si pò guastatu da 23 paghje di cromusomi. Ma si avissi a essiri a nutari ca a un tali di famiglia a rinunziari a su avè i zitelli ùn hè micca tene lu. U babbu, cu l 'accordi di u X-étalingure hè assai prubbabbili cuncizzioni è a nascita di un bébé sano, si tratta.

Perchè ùn monosomy di u X étalingure? I causi di issu k sò studii, ma in stu stadiu di la midicina pò diri la seguenti:

• Pussibbilità monosomy in u foetus ùn hè assuciata cù i cundizioni esterni incantu.
• Stu Pathology Ùn hè lascita. Altrimenti, si âviri tutti li fimmineddi in la famigghia patri gèni-ferti.
• U più prubabile causa di sintumu Turner - l 'affettu dî fattura, dannusu u muvimentu sessu di u so babbu pocu nanzu cuncizzioni.
• Duranti lu gruppu di u zygote è rinforza lu in u leibesfrucht accennata, ecc, ca facissi lu mosaicu-Type monosomy.

diagnosticu di l 'Hermitage

À monosomy di u étalingure in u foetus hè statu cuvirnatu fora, ancu davanti à a nascita di-risicu di e donne à fà un essai genetica spiciali. Stu log - Analisi genetica volvulus - include esaminazioni scanning, un rectal di allungamentu è a peddi di u fruttu, un testu di sangu laburatoriu.

Vergogna esaminazioni seria u dutturi prescribes, quandu si veni à chì, lascià u fruttu, o 'terminate na gravidanza. Per quessa, sò amministrati in la prima 3 mesi di gravidenza. Chì hè, s'è a famiglia ùn facia micca u scopu, o ùn pò esse un zitellu, u log ùn hè numinatu.

U dutturi pò preferimu essai genetica à monosomy di étalingure 21 fù cacciatu fora s'ellu:

• mamma Expectant più di 35 anni.
• A famiglia di u incinta Pathology ereditaria addossu.
• In famiglia, ci sò statu casi di brittle (un periculu) X étalingure.
• Suspetti di hemoglobinopathies.
• Suspetti di sintumu Imbruglia in u zitellu è l 'altru ligata à heredity, situazzioni incantu.

Quandu u diagnosticu piglia in contu sti cosi chi lu log ùn deve purtà u male à a salute di mamma, o zitellu, ùn pò risultatu in a perdita di l 'foetus. Medici cunnucennu diagnostics sò tenutu per esse assai qualificata per a pruduzzione di ntôn rilivamentu di u diagnosticu.

Prima di a donna essai genetica ci si sottuponghenu un esaminazioni isaminari da un Ginecologo in a so sede, u dutturi a dicisioni s'ellu incinta à risicu hè, vale à dì. E., Ch'ella ci hè una di prubbabbilità chi lu foetus vi nesciunu sintumu monosomy. Solu dopu à una risposta pusitivu di sta quistione hè sê essai genetica incinta.

In boca volvulus, ci sò altre pratiche - un scuppiari di Murks cù u scopu di piglià u analisi di scinariu Amnios, analise u sangue da i doppu avìrilu UV, Fetoscopy. A quessu hè a surghjenti di a probe francese è i therethrough esaminazioni tones. Fetoscopy usatu assai raramenti, parchì à u prisente livellu di u sviluppu di i dispusitivi particulare, sta prucedura rimpiazzati successu da scanning.

Sè l 'foetus ùn hè statu radiufonichi in tempu monosomy di u X étalingure, è ci era una suspetti di u diagnosticu una pochi d'anni dopu à a nascita, u log hè cunnucieru fimmineddi di la seguenti maneri:

• Difinitu da u sustegnu di cristianesimo sessu.
• Ditarminatu da karyotype.
• Hold consultations Ginecologo zitellu.
• Fate US di prutezione internu.
• À l'età di testu 9-10 anni, u sangue di COCCULINACEA.
• Numinatu da u X-raggi di e mani di risponde à u sviluppu di a norma età di elle.

Sicondu à una log da una permissione spiciali pò esse fatta nant'à decisione infirmità.

tippi monosomy

Monosomy - un k chi pò esse di sfarenti tippi. At a nascita di una ragazza, in a seconda étalingure paru XX pò esse assenza cumportamentu. Stu tipu era lassatu comu geneticu 45H0. Sti fimmini sò ovaries cumplitamenti assenza, o undeveloped è utérus. U so puberty ùn piglià postu. No étalingure, chì definisce u sviluppu di e caratteristiche sessuale sicundariu, iddi scupi sessuale è COCCULINACEA riguardanti.

Sè lu secunnu étalingure in lu paru XX presente, Type genetica 46 XY. In stu casu, u ragazza vi hannu un Gebärmutterkrebs è ovaries, ma vi hannu na struttura rudimentary, t. E. It ùn sarà capaci di ovulate è incinta, un zitellu.

Assai più periculosa casu, quandu unu étalingure hè manca à paghje 1 - 22. Quessi sò chjamati i autosomes. In nurmali sviluppu di l 'zygote in ogni cellula, 2 sò mandati à differente cromusomi so poli. Se unu havi u autosomes, u polu, di u muvimentu hè mandatu solu à i étalingure realità. À u so jùncinu cu la sana, u zygote hè acquistatu cù un numeru di leucociti di cromusomi. Stu cunduce à a morte tones è abbortu spuntanea. Sè u numeru di cromusomi hè più da 1 cà a versione lingua standard, un abbortu ùn pò succede, ma s'ellu un zitellu hè natu, capace à campà un longu tempu.

monosomy parziale

monosomy parziale di étalingure ruttura quandu furmati, cù un paru di manu manca e unu puntu di u sicondu étalingure. A causa di k hè u rearrangement strutturale di Leoni female mu sessu in lu piriudu pocu nanzu cuncizzioni. A cunsiquenza di a k dipennunu u significatu di étalingure tandu distruzioni parziale.

Syndrome "jattu lamentu"

A cuntaminazione di parti di l 'étalingure 5 paru fonda u sindromu di "lamentu di jattu." Larynx zitellu malatu narrowed, cartilagine canzoni, isciutu in u lamentu zitellu s'assumiglia à un gattu meowing.

Di stu tippu sò carattirizzata dinù da musculu flaccidity Baby, visu-furmatu mezzaluna, retardation mentale è Lag fìsica à paragunà cù i so pari. U craniu hypoplasia zitellu osservatu, basso, pusizioni di i prublemi aricchi, strabismus è ochju. Tipicamenti, sti figghi soffre da i malatii lu cori. Sti maladi sò vivant longa - tèrmini sin'à 10 anni. Vergogna Pathology vistu in 1 fora di 45,000 casi.

sintumu Wolf-Hirschhorn

Ruttura di unu étalingure 4 paghje (sintumu Wolf-Hirschhorn) mangianu in 1 à 100 000. Ropa chi hannu monosomy di étalingure 4 paghje, veni ottinutu in giovani Madri e babbi. a pisu a nascita hè assai menu cchiù nurmali - circa 2 chilò. In figlioli, ci hè una fiuritura cumpetenze di sviluppu è moteur fisicu è mentale ch'ùn hè cumplessu da assai seriu. Iddi soffre suttasviluppati di u craniu.

Da u so aspettu pò nutà nasu, Pedicularis, frunti mpurtanti, li gricchi bassu-slung, Folds longitudinal in fronte, di l 'aricchi. Iddi dinù presente flaccidity musculu. Iddi quasi ùn miroir stimuli esterni. Vergogna à i zitelli sò seizures. Armenu, si pò avè una struttura nurmali di occhi, una piccula bocca, cun labbra mezi à i scorni, pedi, tortu. i zitelli malati à spessu soffre da i malatii lu cori. k ê mintuvati. Maiò parti di i zitelli incù stu tipu mu ùn campà sin'à un annu.

sintumu Orbeli

Ruttura di étalingure 13 chiamatu lu paru sintumu Orbely. I zitelli nati cu stu deviation cù un picculu pesu - up à 2.2 chilò. Hanu un k di guasi tutte e scupi internu. Iddi suttasviluppatu craniu, ponte manca - frunti CALCINES subitu a lu nasu. U nasu hè un aumentu larghezza, u celu hè altu, u zitellu troppu bassu. Cherubini Pathology di hypoplasia di u sistemu musculoskeletal usanza. Ci pò esse ùn canali naturali di u rectum rectum è fans. À spessu ci sò k core, k ê, k lavaggiu. Sti zitelli tendini à Oligophrenic so seizures turmintatu, si spessu perde cuscenza. Agnidduzzi ùn campà sin'à 1 annata.

Monosomy - issu hè un k assai periculosu, è i capretti sò nati cù monosomy parziale rarissimi. Madri Expectant nun hannu à aghjustà à un evenimentu cum'è tristi.

Ripa monosomy X

Women cu monosomy X acostumaus a vari malatie di u scupi internu sò più prubabile chè ghjente sana genetically. Ci duvia esse vistu da un dutturi e si sottuponghenu Esami medicale periodic.

complication Frequent hè fallimentu rénaux. Maladi donne, accade à spessu i malatii infizziosi di scupi urogenital, improperly trova, ùn sò cumplettamente fegatu sviluppatu.

Monosomy Sì una persona hà un locu à esse, si volte soffre da u Arlequin, chi pruduci l 'âme insufficient di COCCULINACEA bisognu da u corpu. L'Arlequin hè inflamed, per via di ciò chì succede è sti guai. Cure pò esse solu ripiglià MP, sustinennu equilibriu hormonal nurmali. Ci vole mintuveghjani un mèdicu. Self-MP ùn hè dirittu.

Malatu da sintumu Turner sò atta à sviluppà k coeliac. Stu Pathology hè palesa in la nascita di allirgii à i pruteini strata. Maladi ùn pò manghjà i prudutti isciuti da u granu è orzu.

Ripa pò dà ogni monosomy. I malatii chì viaghja monosomy pò esse differente, p.e., k Herz. Women cu Pathology nicissariu assirvazzioni di u cardiologue, chi pista u statutu di u so aorte è impedisce u sviluppu di historique.

Dapoi maladi cun sintumu Turner sò acostumaus a obesità, si pudia risolve hot.

mancava abbortu

malatii Genetica, cumpresi monosomy foetus eni cunzidiratu unu di i causi di abbortu mancava. Quissa hè a morte di u foetus dintra lu corpu di la matri. Monosomy quandu si succèri a 12 mesi di gravidenza. Hijo de la vita di la foetus di più - up à 20 simane. Stu periculu hè in u sustegnu di tones unu paru étalingure 1-22, u cusì-chiamatu trisomy. Monosomy hè un 'occasioni di ntirmittenzi dilibbirata di gravidenza.

Prova à salvà una foetus cun siveri abnormalities developmental ùn parenu mitrailleur. abbortu mancava cunfine in miscarriage. Vergogna à risicu sò e donne nantu à l 'età di 35 - 40 anni, è à quelli chì sta hè accadutu nanzu.

I scentifichi dinù osservatu una riduzzione in camp di e donne cù monosomy, susceptibility à atherosclerosis, tumors.

cure monosomy

Monosomy - un Pathology, chì ùn hè micca amenable a malu, ma duttura risista bè cù u so cunsequenze. L'essenza di u travagliu hè chì tichja di hormonal corpu ovaries regulamentu vole regulamentu artificiali. Pathology di l 'scupi internu sò cotti medically o surgically. cure cumpleta include:

• Supplementation anovulation fimmineddi dop'à diagnosticu.
• Da l'età di puberty, i zitelli sano, malatu monosomy, prescribe COCCULINACEA.
• Quelli chì volenu di purtà un zitellu di e donne cù Pathology aiuta midicina antigen - iniziu di una ALESSANDRIA ovu trasìu nti cù un più assirvazzioni di gravidenza.
• Cure di pathologies di scupi nterna cu cunsumazione mudernu è parsona.
• Aiutu psiculoghjche di e donne in ordine per adattà à u spaziu suciale, presa in contu particularità di fisioluggìa.

U puntu più impurtante in u travagliu hè a pianificazione u so principiu - dop'à diagnosticu. U sicondu puntu - u tippu contu monosomy. Sè u tippu di 45H0, a donna ùn sarà capaci di aviri a so zitellu da tutti i mezi. Aiutu psiculoghjche so deve priparà à l 'idea di pigghiannu un zitellu - un paroli urfaneddi.

vista Mosaic di monosomy X - 46XY incù u sviluppu di midicina muderna renni lu pussibili pè purtà u so zitellu. Ma si pò esse nati malatu. Adozioni hè megliu in stu embodiment.