Malatii mu - Pathology, chì dipende di u mutation

U liveddu di muderna di lu sviluppu di bona midicina hà dimustratu chì u predisposition à certe malatie o di l 'pussibbilità di k à ogni età pudia esse a causa di fattori ereditaria, o di a scunfitta di i genitori di a materia ereditaria (cromusomi Mutation). A data hè pruvati chi malatii mu pò divintà una causa di primariu in parechji scupi e sistemi corpu, è u sivirità of disease dipende parechji fattori.

malatii mu - pena "paradisu" o Algérienne l 'ambienti?

I causi di issu tippu di malatie sò primariu di la struttura di individuale cromusomi, o cambiendu u so numeru. Mutation chì griddu k mu umanu pò accade in u muvimentu sumenti di i genitori, (in stu casu, hà da esse identificatu i cambiamenti in tutti i Leoni di prole l'corpu), o in u assai primi fasi di u sviluppu cumpiita. In stu casu, vi radiufonichi i cambiamenti studiu genetica solu in certi di u muvimentu - mangianu mosaicism. U sivirità di pettu à tanti fattura dipende di u puntu a quali ùn ci hè perdita di cromusomi Pauvre, è cumu pronunzianu stu cambiamentu.

cromusomi kvar pò accade in cromusomi sessu è autosomes in, è in fattu, in tutti li casi sunnu pussibili cutter (mutation) oltri cambià in la quantità - una carenza o accrescimentu in u numeru di purtatori di infurmazioni ereditaria. A maiò maggiuranza di i malatii mu sò culpisce Manifestation clinica, è ci hè una sfarenza trà i malatii chì sò assuciati incù lesions di u cambià autosomes è étalingure sessu. In u primu casu, u ritrattu clinica di u k dinù in i primi tempi di a vita di l'ùmmiri, mentri l 'Pathology di cromusomi sessu pò vividly manifistaru solu à u periodu di puberty l'zitellu.

Causi di i malatii mu

In più casi, la causa di l 'mu fici effettu negativu di dannusu fattori ambiente nant'à Leoni sumenti è salmoniculture truvava cuntatu. fattori dannusa pò esse raghji mip, temperature altu è bassu, Messina chimichi, cumpresi droga, Messina virali, è cambiamenti in i metabolism nel organism genitori.

Quandu l ' karyotype hè necessariu?

Hè dimustratu chì i cambiamenti in u muvimentu sumenti pò accumulation cu etati, chì hè per quessa "sèculu" di parenti in accunciamentu di a famiglia, o duranti l 'assirvazzioni durante gravidanza anu mandatu per Muratori genetica. Hè ubligatoriu un studii étalingure (studiu karyotype di genitori futuru) in abortions spuntanea è stillbirths, oltri ca comu lu nicissariu di ricerca nta lu casu, si lu dutturi Turpin ogni abnormalities mu à u zitellu.

U liveddu di muderna di lu sviluppu di bona midicina hà dimustratu chì unu è lu stissu malatie mu pò esse causatu cum'è un cambiamentu in lu numaru di cromusomi è rearrangements étalingure in un particulare gruppu. Vergogna à i malatii si lija principalmente Imbruglia sindromu, chì pò esse chjamati com'è un accrescimentu (trisomy 21 paghje di cromusomi), è mitteva lu para "suverchiu" 21 étalingure à l 'altru. In stu casu, lu studiu a la prisenza di i zitelli in a famiglia cun stu Pathology genetica aiuta predict la prubbabbilità di un bébé sana.

malatii mu - hè pussibili a guarì?

Ogni dutturi chi havi a chi fari cu ogni k mu, a cori ruttu furzatu a verità, chì u travagliu radicali di maladi ùn hè pussibili. Chì hè per quessa a scunfitta di autosomes tinia cure symptomatic, fatte solu à un picculu puntu, cumpensu primariu sviluppà. In ogni casu, maladi sò trovu parechje difetti, cumpresi retardation mintali, difetti di u sistemu Herz, cambiamenti lorda in u metabolism.

Scunfighja cromusomi sessu, per esempiu, trisomy di étalingure X, pò manifestazione serà solu in fimmineddi nantu à juncennu l 'etati di puberty. Quandu l 'k hè raru malformations lorda e primariu di Cumulus sessuale ghjughjenu à qualchi puntu si pò cumpinsata droga hormonal. Avete à capisce chì sta figure ùn hà effettu nant'à l 'apparatu ereditaria di u portable (l' cromusomi elli), ma lu aiuta à risista cù una deviation in u statutu di a fisica è mentale di i maladi.