K à u livellu di geneticu - sintumu Joubert

Intristitu, in a cumpetizione di tuttu u sviluppu di a medicina, arrestanu rimediu k chì noi ùn pò. Per esempiu, sintumu Joubert è parechje ùn parenu appena un beddu nomu senza una spiigazione chjara, e chistu è un k genetica di u incisure onniprisenti la vita è salute di u parsona. Chì hè, un funestu, mala furtuna, o di malatìa chì pò défendu? Maybe ddaveru livaritìlli, o almenu à identificà à un palcu a mane? Nun ti capisciu u sindromu misteriosu? A Canzona di vede.

Cosa tipu d 'assartu

So, sintumu Joubert. Cosa hè? Sè una parolla, hè malata. Sè vo dà una risposta più info, avemu pò dì chì sta sintumu hè un raru, furtuna, u k hè accumpagnatu da hypoplasia o di l 'cumpleta appiattu di u vermis cerebellar hè incaricatu di equilibriu è parfetta. L'ammalatu twin furmati gambu su ciorbeddu, è dunqua pò esse fallimentu infizzioni, finu a lu riparu. People pò custata i muvimenti nurmali di l 'occhi e la lingua, diminuinu tonu musculu. U diagnosticu di medichi dà dopu assirvazzioni clinica è identificà features, caratteristica di u hypoplasia vermis cerebellar, ma dinò u so longitudinalis è thickening di i gammi, fronte. Altrimenti, si chjama un sintumu di "molar". Definisce una ruttura dati solu dopu studii MRI di u lavaggiu. Ma orammai, sintumu Joubert pò esse spustatu da una làscita.

u soiu

A data, vinti-identificatu mutation gèni chì portanu à u sindromu noti. All disordine riguardanti hè un disordine recessif autosomal raru caratterizata da u sviluppu cun malformations tipica è unicu di u gambu incisure e su ciorbeddu. U incrément a disse pathologies sintumu Joubert accumpagnati da hypotension, u sviluppu vosi, apnoea e malatie ochju. I zitelli cù stu sintumu spissu muriri prima di diagnosticu. A sola cosa pusitiva - un picculu murfulugia di a k - 1 à 80.000 pirsuni.

infurmazioni storichi

Per a prima volta sintumu Joubert statu identificatu in 1969 da u neurolugu Francese Mari Zhuber. Idda lo quattru frati e soru cu apnoea, ochju nurmali, retardation mentale è vermis cerebellar assenza. Dopu à i ricerchi studiu cunnucieru dimustratu chì stu tipu di sintumu mangianu tuttu nantu à u mondu, senza diffirenzi injustice e lotte. Uttèniri l 'k pò esse à u stadiu di u sviluppu di u leibesfrucht umani, comu si dicìa ca lu errore in u sviluppu di u lavaggiu cumpiita cunduce à a manifestazione di u sindromu. In pratica, parechji syndromes cun armata di genetica hannu sìntimi simile, ma sintumu Joubert distinguiri abnormalities oculare, hypotonia in naive è primariu infizzioni.

Illustree e signa

Sè noi esaminà sintumu Joubert, i sìntimi pò esse truvatu da risposta filaire; It manifests heterogeneity spartuti in parechji variazioni, impairment cugnitiva, difficultà incù discursu è seizures. Più chè un terzu di maladi ind'è u primariu ward è prublemi cultura. Raramenti, ma si succèri chì manifests hydrocephalus è occipital encephalopathy. Un quartu di u maladi trovu k ê: displzaii cystic è sacculi macula cæcum. Like genti cun sintumu Imbruglia, una persona malatu da sintumu Joubert pò avè una funziunalità Stereotipo: visu longu, frunti mpurtanti, altu Eyebrows arqué, bocca, triangulari, tournedos, Chin protruding, e spiche bassu-crià. Per i zitelli ci hè u retardation u sviluppu è un prublemu, camminare. dispusitivi assistive spessu necessariu di u muvimentu.

How to curà i

Parlà avete a accittari lu ghjustu? Affattu, ancianos in geneticu aghju datu spiranza di migliurà e cure di k. Avemu a mparari a prima di la storia di famiglia, spinta a sffarenza di cunduce una esaminazioni piena di i pazienti. prublemi rispiru bisognu apnoea surviglianza, i mezi spiciali di Piglianu è sustegnu vulcanizing rispiru. Calchì volta si tratta interventu neurosurgical nicissariu è MP à cuntrullà i seizures. In cortu, ùn pò esse cotti cù sintumu Joubert, i causi di cui èranu studiatu è capitu.

Meteo lu futuru

Stu ùn hè micca a situazione cusì hopeless di pirsuni ca anu trovu sintumu Joubert. Photos of sti maladi ùn hà subitu dà un ritrattu cumpleta di i so spirienzi è segni esterni cumpariri cchiù vicina a vichjàia. Certi pò campà una vita indipendente è pruduttivu hè calmu è veru, furnì cura favurevule in una vita longa. Omu deve sottuponghenu esaminazioni rigulari di tutte e scupi, a permanenza a dispunibilità di droga nicissariu. pecchì External pò manifestazione à Usanze Corse sacculi, comu toi uvula, polydactyly o struttura nurmali di i oropharynx. Volte pò esse osservatu un numeru eccessivu di navi di sangu a lu ciriveddu. Stu hè cambiatu in una bomba tempu chì pò lignu in ogni minutu. Meteo per la vita futura dipende sanu nant'à u gradu di distruzzioni di u incisure. In autri paroli, i pazienti pò campà cum'è un picculu moteur, o primariu mintali, è à riceve infirmità è stà in cundizione, seria senza spiranza di migliurà. Cù sta sintumu ùn pò esse manca i zitelli unattended cun fallimentu infizzioni. In u sognu si putìa vèniri jama. Abbisogna struttura particulare cuntrollu-up à furnisce u so statutu di l 'scupi internu. U binistà di u zitellu hà un effettu teacher benefica è furmazione à u sviluppu di a ciatu. In u travagliu di passi, chirurgica pò esse amparatu, midicinali, e chirurgia minimally invasive.