CRUCIASSEMOS Robertsonian: description, features, è e caratteristiche di

U web vulume di salmoniculture ncurpurata in tutti i 46 paghje di cromusomi. A étalingure hè cunnisciutu da a bioluggìa, trovu in u nucleu portable. A persona sana hà una karyotype di 23 paghje di cromusomi diploid. Chì hè 46 XX - étalingure crià e donne è 46 XY - gruppu masciu di cromusomi. Quandu vi rumpu alcunu di u étalingure, la basi "fanteria" di u codice geneticu, vari tippi di pettu ghjughjenu.

Mutation ùn sò unichi a cumpagnia. Picculu cambiamenti in salmoniculture cuntribuisce à a diversità di Pifania di la natura. In lu tantu-chiamatu cambià mu BRUCIASSIMO equilibrati faci senza una perdita di infurmazioni è senza duplication micca necessariu. Più à spessu issu puru duranti meiosis (classa étalingure), in più, qualchì volta parti di l 'cromusomi sò duplicated (mangianu duplication), e poi lu cunsequenze sò Unpredictable. Ma no ti lagnà solu CRUCIASSEMOS Robertsonian, i so caratteri è effetti.

Robertsonian BRUCIASSIMO - ciò chì hè? prublemi Genetica di umanità

Ragione di ruttura di u étalingure vicinu à u centromere ci sò cambiamenti strutturale in u codice geneticu umanu. U difettu pò esse una sola, ma si succèri, è dinò. Unu bracciu di étalingure doppu la ruttura (di solitu cortu vrazzu) hè persu. Ma ncuntratu casi unni la ruttura mangianu simultaneously in 2 cromusomi, cortu braccia, chì sò swapped. Calchì volta, si sò sughjettu à BRUCIASSIMO solu parti di lu spalla. Ma tali cortu vrazza di cromusomi acrocentric in u tippu (induve l 'centromere dividi u étalingure nantu un longu è cortu braccia) mai avè infurmazione vitali. Altronde a perdita di tali elementi ùn hè micca tantu impurtante perchè u materiale ereditaria hè cunseguenza di l '' altri cromusomi acrocentric.

Ma quandu siparatu di la corti bracciu titanate cu brevi vrazza di un altru gèni, è u bastimentu cullezzione hè dinù soldered a iddi, un tali BRUCIASSIMO ùn più è equilibrati. Vergogna à "rearrangement" salmoniculture - sta hè una BRUCIASSIMO Robertsonian.

I studiatu è emuzioni stu tipu di BRUCIASSIMO W. Robertson in 1916. È u so nomu fù chjamatu è una anurmalità. BRUCIASSIMO Robertsonian pò purtari a lu sviluppu di Cancers, ma ùn pò micca l 'aspettu e salute di u traspurtadore. Perciò, u zitellu in più casi, si unu female hà u BRUCIASSIMO, nati cù disabilities.

Mutation How cumune?

Ragione di megliurenze à a tecnulugia è u sviluppu di geneticu cum'è una scienza, oghje hè pussibili à cunnosce nanzu se ci sò abnormalities in u karyotype di u zitellu sidéral. Hè avà pussibili à purtà fora lu statistiche: quantu à spessu ci sò anurmalità genetica? Sicondu à dati prisenti, CRUCIASSEMOS Robertsonian esempiu, in una fora di un migghiaru ùmmiri. Più à spessu diagnusticatu BRUCIASSIMO di étalingure 21.

Picculu BRUCIASSIMO mu hè propriu ùn ne techju di u so fanteria. Ma quandu si verifica elementi impurtanti di u codice, u zitellu pò esse nati morti o di more in uni pochi di mesi, cum'è, per esempiu, u casu cù a Patau sintumu. Ma sintumu Patau faci assai raramenti. Hugues 1 à 15.000 Cartagena.

Fattori cuntribbuiu a la nascita di un BRUCIASSIMO in cromusomi

In a natura, ùn ci sò Mutation spuntanea, vale à dì, unprovoked. Ma l 'ambienti face u so propriu adjustments à u sviluppu di ginoma. Parechji fattori cuntribuisce à più frequenti cambiamenti mutational. Issi elementi sò chjamati mutagenic. Cunnisciutu da i seguenti fattori:

• Algérienne basi basis;
• biopolymers DNA stranieri;
• materni sottumessu alcolu durante gravidanza;
• l 'affettu dî cagiunati durante gravidenza.

U BRUCIASSIMO più cumuna mangianu a causa di l 'effetti dannusu di radiazzioni di u corpu. It attaccaticcia ul ultraviolet raghji, prutoni e X-raggi, è li raggi gamma francese.

Quali sò sughjettu a canciari étalingure?

Sottuponghenu BRUCIASSIMO di étalingure 13, 14, 15 è 21. I più pupulari è periculosa BRUCIASSIMO - un BRUCIASSIMO Robertsonian trà cromusomi 14 è 21.

Sè cum'è un risultatu di forma meiosis étalingure suverchiu (trisomy) tones cu tali BRUCIASSIMO, u zitellu hà da esse nati cù sintumu Imbruglia. U listessu casu, hè pussibili s'eddu hè successa Robertsonian BRUCIASSIMO trà cromusomi 15 è 21.

BRUCIASSIMO di étalingure banna D

Robertsonian BRUCIASSIMO étalingure Group D attaccaticcia cromusomi solu acrocentric. Cromusomi 13 è 14 sò ingaghjati in CRUCIASSEMOS in 74% di i casi, è ch'elli sò chjamati CRUCIASSEMOS rottu, chì sò à spessu cunsequenze periculosa per a vita ùn sò.

Tuttavia, ci hè unu circustanze chì pò viaghja tali Usanze Corse. BRUCIASSIMO Robertsonian 13, 14 in l 'omi pò purtari a lu nascìri indibulitu di u traspurtadore masciu (45 xy étalingure ghjocu). Duvuta à u fattu chì, per via di a perdita di tempu cortu braccia, invece di 2 paghje di cromusomi spessu ci hè solu unu chì hà dui longa, gametes un tali omu ùn pò dà una prole valida.

U listessu BRUCIASSIMO Robertsonian 13, 14 à e donne è unu arriduci a so capacità à avè un zitellu. Minzili ci sò cum'è e donne, è ancu ci erani i tempi quandu si dà a nascita à i zitelli sana. Ma l 'statistiche mostra sempri chì hè raru. Cunziddiratu, i zitelli ùn sò valida.

A cunsiquenza di CRUCIASSEMOS

Avemu trovu chì certi cambiamenti strutturale sò quasi nurmale è ùn minacce. unità BRUCIASSIMO Robertsonian hè truvatu solu da l 'anàlisi. Ma u saxofona U-BRUCIASSIMO in u ghjocu di u prossimu generazione di cromusomi digià periculosa.

BRUCIASSIMO Robertsonian 15 è 21 in cunghjunzione cù altri cambiamenti strutturale pò ancu esse pèssimi. Tutti i cunsiquenzi di certi cambiamenti strutturale in u karyotype discritta in più tecnica. Rammentu chì u karyotype - ghjè stu mondu in u ghjocu individuale di cromusomi in u nucleu.

Trisomy è BRUCIASSIMO

Esiste CRUCIASSEMOS Cervera isolé abnormality com'è un étalingure trisomy. Trisomy significa chi karyotype tones hà stallatu unu di cromusomi triploid invece di u 2 copie volte mangianu trisomy mosaico. Chì hè sottumessu triploid di osservatu micca in tutti i Leoni di u corpu.

Trisomy assuciata incù BRUCIASSIMO Robertsonian cunduce à assai grave cunsequenze: cume sintumu Patau, Edwards è sintumu di più cumuna Imbruglia. In certi casi, u ghjocu di Usanze Corse cunduce à miscarriage in i primi fasi.

sintumu di falà. Pifania

It S'avissi a nutari ca lu BRUCIASSIMO scali cromusomi 21 è 22 sò più la stadda. Vergogna Usanze Corse Ùn sò funestu, ùn sò, mezzo-somatische, ma solu azzione à disabilities developmental. Cusì, trisomy 21 in cumminazzioni cu un BRUCIASSIMO Robertsonian in u karyotype in l 'analisi di karyotype tones - un certu "signali" di sintumu Imbruglia, un k genetica.

sintumu di falà hè caratterizata da dui disabilities fisicu è mintali. Prediction di a vita di sti populi hè favurevuli. Nunustanti k cori è qualchi cambiamenti physiological in u scheletru, è u so corpu hè funziunà nurmalmente.

U prughjettu caratteristica di u sindromu:

• faccia appartamentu;
• lingua faceva;
• assai di coghju nantu u coddu, andavanu à Tunica;
• clinodactyly (tòndulu di i dita);
• epicanthus;
• k core hè pussibili in 40% di i casi.

People cù stu sintumu pianu principiatu à andà, à dì e parolle. È dinù per amparà u più difficiuli cà altri zitelli di u stessu età.

Eppuru ùn sò capaci di u travagliu pruduttivu in u cullettivu è cun qualchi sustegnu è giustu funziunamentu cù issi zitelli ùn sò ancu socialized in lu futuru.

sintumu Patau

U sintumu hè menu cumunu cà sintumu Imbruglia, ma i difetti di vari tipi hannu un tali zitellu assai assai. Quasi 80% di i zitelli incù issu diagnosticu mori ind'a 1 annata di etati.

In 1960, si studiatu stu anurmalità e scupriu lu causi genetica di fallimentu Klaus Patau, puru siddu a iddu ntô 1657 discrittu u sindromu T. Bartolini. U risicu di sti primariu hè cresce in e donne chì dà a nascita di un ziteddu, dopu 31 anni.

Sti zitelli sò numarosi difetti fisichi assuciata incù u sviluppu psychomotor siveru. Caratteristica di u sindromu:

• Microcéphalie;
• e mani nurmali, spissu furmati telegramma lettinu;
• bassu, set arechje forma irregulare;
• toi uvula;
• cortu collu;
• ochji strittu;
• chjaramente "ortu" ponte;
• difetti di u fegatu è u core;
• toi uvula o palatu;
• Gravidenza Ci hè solu una vina UV.

Un picculu numaru di sopravviventi figlioli assistenza medicale particulare. È si pò sempre campà un longu tempu. Ma Usanze Corse sacculi micca sempre a natura di a vita è u so Ain.

sintumu Edwards

Trisomy 18 étalingure BRUCIASSIMO in fondo, cunduce à Syndrome Edwards. Stu sintumu hè menu bè cunnisciutu. Cù issu diagnosticu un zitellu stentu sopravviventi à sei mesi. liggi di selezzione naturale ùn permette à crescia a varietà cù parechje disabilities.

In generali, u numeru di differente difetti in u sindromu Edwards - circa 150 sò prisenti vàsali malformations, lu cori, scupi internu. Sempre prisenti in issi figlioli hypoplasia di u incisure. Ci sò Usanze Corse di l 'esempiu di l' jita. Assai spessu una anurmalità tali crustula appari comu un deformity pede.

Chì testi darà abnormalities in womb?

Per Analisi karyotype in nicissariu tones à fabricà materie - Leoni tones.

Parechji analise. Suciale cumu si mangianu.

1. Sampling chorionic villus. L'analisi à 10 simane. Sti villi - sò i placenta sanguinis particella diretta. Sta particedda di materia biodiversità, vi dicu tuttu circa l 'avvena di u fruttu.

2. Amniocentesis. Cù l 'Elba hè fattu un pocu Leoni tones, è scinariu Amnios. Ci sò stata suprattuttu a settimana 16 di gravidanza, è dopu à una pochi di settimane, u coppiu po arrivare l 'infurmazione info circa cuntrollu di u zitellu.

Nant'à sta analisi sò mandati à Madri cun prìculu di offra un zitellu cù disabilities cresce. Di solitu Analisi genetica direttu quelli chì para à chì:

1) eranu abortions unexplainable;

2) lu paru nun ha statu capaci di incinta, un zitellu;

3) a la famigghia a friquintari la natura, cumunicazzioni sìmili.

Sti ghjovani pò avè un Robertsonian CRUCIASSEMOS di qualchi cromusomi. E accussì si avissi a avanzari pi fari l 'analisi nant'à un karyotype à sapè ciò chì sò i avaremu à cuntinuà è dà a nascita à un zitellu sana.