Cosa hè Syndrome Anghjula-Sayre?

Hè cunnisciutu chì parechji abnormalities sacculi statu scupertu incù u sviluppu di geneticu. cambià mu pò causari una varietà di abnormalities. Arcuni di li sò visibili subitu dopu à a nascita, mentri àutri si manifestazione in zitiddina, o n'adultu. sintumu Anghjula-Sayre si rifirisci a un Pathology di DNA mitochondrial. Si unisci 3 sintumu, u raportu trà elli micca statu scupertu finu à a fine di u 20u seculu. Mitochondrial k - un grande gruppu di abnormalities genetica, messu in lu womb è ci anu attraversu a linia maternu. Stu tipu di abnormality statu scupertu per via di u sviluppu di geneticu.

sintumu Anghjula-Sayre: Description

K mitochondrial DNA hè vulia dì primariu di pouch tissutu, chì hè purtatu fora à un livellu biochemical. Cum'è un risultatu, i sìntimi di sti pathologies pò esse differente. sintumu Anghjula-Sayre si rifirisci a un gruppu di i malatii mitochondrial, chi vennu cuimmurciuti eliminazione di cromusomi. Hè stata a prima discritta in 1958. Mentri lu scinziatu Cairns risurtatu in solu 9 li siquenti sunnu asempî di k. U principale sìntimi di stu k - un prugrissiva ophthalmoplegia, Retinopatia è intracardiac Bloccu. U k mangianu cu paru frequency nel dui picciotti e donne. Ma purtatori guastatu cromusomi ponu esse solu una donna. Stu Pathology si rifirisci a un anurmalità assai raru, s'arricorda arregistrata circa 200 casi u mondu sanu.

sintumu raghjone Anghjula-Sayre

As incù tutti i malatii mitochondrial, u sindromu hè studiatu micca cusì longa fà. Per quessa, u causi esatta di u so sviluppu ùn sò micca cunnisciuti. Hè cridiani chì u anurmalità hè furmatu in a prima trimester di gravidenza quandu ci hè messa tessuti e salmoniculture lascita da i genitori. U k hè basatu eliminazione di étalingure, i.e. perdita di a so parte di u filu DNA. In più, qualchi maladi hannu un duplication (radduppiannu) D-ciclu. purtatori dati di suffissi genetica pò esse chè e donne. Ghjè parchì la catina mitochondrial, ci sò solu una parte di ova. Ma, hè pussìbule di definisce esattamente ciò triggers lu sguassà di cromusomi. Like tuttu pathologies sacculi, malatie assuciata incù suttascrittu à i periculi ambiente. Chissi foru ddoi at, ci campa in u primu mese di gravidenza, avvilinatu chimichi, fumo, alcoholism, è ghjudicati droga.

U ritrattu clinica di u k

sintumu Anghjula-Sayre hè caratterizata da trè sìntimi classicu. À mezu à elli:

1. ophthalmoplegia stantari. Si sviluppa à causa a cuntaminazione di certi allungamentu, chì sò rispunsevuli di u muvimentu di u eyeball è i lunata suprana. Per stu mutivu, ci hè un altru sintumu - ptosis favurutu. Più à spessu, issu hè u primu segnu di un effettu. Poi cuminciaru a miravigghiarisi à l 'allungamentu di l' 'altri ochju. Pocu à pocu, averete a ptosis è ophthalmoplegia Vista di più di calà, è u parsona hà a santa davanti o à friscià daretu u so capu à vede.
2. Retinopatia Pigmentary. Stu sintumu hè caratterizata da l 'aspettu di lochi nant'à u rétine. Sè vo esaminà u centru ochju (funnu) cu l 'aiutu di un dispusitivu particulare, vi ponu vede i pimintazioni cumune. In cuntrastu, retinitis, centru più dipinto - i sacculi. Cum'è un risultatu di pimintazioni in qualchi maladi ci hè un sintumu di "héméralopie", è diminuinu acuità visuale.
3. Bloccu Intracardiac. Sta funzione hè sviluppatu doppu ca l 'àutri. In più casi, u brisure giant in la cultura AV, chì hè carattarizatu da Bradycardie, la fatigue e ddoi at intolleranza. Sè scelta 3 Bloccu pò cumpariri seizures e muriri.

critère Estudiantina di u sindromu Anghjula-Sayre

sintumu Anghjula-Sayre diagnostic hè basatu nantu à dati clinica è laburatoriu è funnamintali. U k sviluppa in i zitelli o di campane (sottu à 20 anni) è hà un cursu stantari. In più di i sìntimi, classico, ci pò esse altre Pifania di k. À mezu à elli: Ataxie cerebellar, pures, dibulezza di allungamentu di facial, una carenza di ntilliggenza. Esami Instrumental, nicissarii per sta sintumu: ECG è EhoKS, ophthalmoscopy. Pi fari un diagnosticu precisamente, vi tuccherà à cunchiùdiri un oculista, cardiologue è geneticu.

Cure di u sindromu Anghjula-Sayre

A data, hè esse sviluppatu cure etiological di stu k. Certi studia discrìviri li jammi di u Drug "Coenzyme Q10», chì normalizes lu liveddu di lactic è filet pyruvic. Tutti i maladi malatu da sintumu Anghjula-Sayre nicissariu travagliu symptomatic. Cunziddiratu hè solu in lu elimination di pacchettu lu cori. Quandu prescribers Bradycardie "atropine" s'ellu ci convulsions - Drug "Diazepam". In più casi, u ammalatu ci vole un Pacemaker. Di u travagliu di ptosis, ophthalmoplegia è pigmentary Retinopatia chirurgia nicissariu.