Chì hè a prevenzioni di e malatie ereditarii?

A medicina moderna hà aghjuntu issa u più altu livellu. Certi successi sò stati in a lotta à e malatie ereditarii. Tuttavia, ùn importa ciò chì hè impurtante hè di trattà e malanni, a prevenzione hè a priorità. U prucessu fattu hè fattu in duie direzzione: a prevenzioni di l'ocurrenza di novi malatie è u mantenimentu preventivu di un nascita di zitelli à e questi famigghi chì ci sò i prublemi hereditarii. Parechje persone l'identificanu cù malati congeniti. In ogni casu, ci hè una differenza fundamentale entre elle. Eghjettate congelite sò causati da parechji fatturi. In ogni casu, a prevenzioni di e malatie ereditarii deve esse realizatu per evitari di seria cunsiquenzi in u futuru.

U significatu di genetica

Hè nutate chì prima di piglià a prevenzione, avete bisognu di esse sete prublemi in una famiglia particulare. In questu mumentu, i genetichi ghjucanu un rolu impurtante. Per esempiu, parechji membri di a cellula di a cumunità anu stabilitu a prisenza di una malatia hereditaria. Allora l'altri membri di a famiglia devendia necessariamente sottu un esame speciale. Serà aiutatu à identificà e persone chì anu una predisposición à sta pesta. A preghjudizzioni puntuale è u trattamentu di e malatie ereditariete vi risparmià assai problemi in u futuru.

Oghje, i scientisti sò travagli in l'astu di geniu predisposizione à e malatie cronica. Sì tuttu vai beni, serà pussibule formate certi gruppi di pazienti è cumincià à implementà e mette preventivi.

Passaportu genetticu

Comu era digià annunziatu, a medicina muderna si sviluppeghja ogni ghjornu. Questu hè ancu appiicatu à a prevenzioni di e malatie ereditarii. I sperti sò issa pensioni seriamente di a presentazione di un passapenu geneticu. Hè informazioni chì rifletti l'istatutu di un gruppu di geni è locu loci in un particular individual. Hè avà nutatu chì stu prughjettu hà digià statu appruvatu preliminarjament, è i paesi cum'è l'Stati Uniti è a Finlandia anu investitu in u sviluppu di l'idea.

L'introduzione di un passapenu geneticu hè un passu seriu in u sviluppu di u diagnosticu è a prevenzioni di e malatie ereditarii. Dopu tuttu, l'utilizanu, pudete identificà facilmente a predisposición à a patologia è a cumbattiti.

Detecting una propensità per a malatia

Prima di tuttu, deve esse dichjaratu chì ogni famiglia duverà monitorà a salute è sapè di e so aducazzioni ereditarii. Se tu coseiformemente compilar è analizà a genealogia, pudete truvà a predisposición di a famiglia à una patologìa particulari. Allora, usando diverse metudi, specializatori palesanu a tendenza di i membri indiviaria di a cellula di a cumunità à a malatia.

Oghje ghjente sò predisposti à allergii, infartii di miocardi, diabetes, asthma, oncologia, malatii ginekoloogichi, etc. In ocasu un medica valuta u livellu di l'immunità di u paciente è determina a presenza di genes alterati. Hè nutate chì e malatie ereditariu è cungiitalu è a so prevenzione sò più setti. Cusì, prima hè bisognu di fà u studiu più integrtu per avè una idea di u prublema. L'esaminazioni medichi ci anu da esse realizatu solu cù l'accunsentu di l'individuu, mentri l'specialista hà deve priservà a cunfidenziale di l'infurmazioni.

Dopu avè ricivutu u risultatu, l'especialista, ancu cù l'accordu, pò mandà à u vostru duttore. E allura u duttore principià travagliu nantu à a prevenzioni di e malatie ereditarii.

Tipi di patologichi ereditarii

Cum'è qualsiasi altra dolenza, questu hè a so propria classificazione. I prublemi ereditarii sò spartuti in trè tippi principalu:

1. Malati genetichi. Sta pratica risultati da u dannu in DNA à u livellu genu.
2. Malacchi cromosomali. Sta patologia si appegna per un numaru incorrectu di cromusomi. A malatie hereditaria più cumuna di questa spezia hè u sindromu di A.
3. Malati cun prefettura hereditaria. Chisti inclusi a diabetes mellitus, ipertensione, schizophrenia, etc.

In quantu à i metudi di profughia di e malatie ereditarii, hè pussibule distinguish qualcuni di e più efficace, chì seranu discututi sottu.

Deteczione di a malatia prima di u nascita di u zitellu

A stu mumentu, stu studii sò assai efficace. Questu hè duvuta à l'intruduzioni di novi metudi di diagnosi prenatal. Dopu à sti metudi faciva pussibule di ricumanderà micca per dà nascita à i zitelli in famiglie, è ancu per interrompe l'embarrassi. Senza di e maiuri estremità, ùn si pò micca esse fattu, perchè quandu si trova una patologia ereditaria, ci vole à piglià e misure. Inutili, pò esse situazioni insolvate chì portanu a cunsegenu gravimenti.

Cù l'aiutu di u diagnosticamentu prenatal, hè pussibule pronosticu u risultatu di a gravidanza cun una certa patologia. In realizà diversi studii, hè pussibule scopre cù grandi prublemi di probabilità in u sviluppu di u fetu, è di circa mità mila eteri ereditarii.

U mutivu di u principiu di u diagnosticu pò serve cum'è:

• L'identità di una malatìa specifica in a famiglia;
• Certi malatii di i genitori o da i matri soli;
• L'età di a donna (più di 35 anni).

Mètodi di diagnosi prenatal

A misura per prevene i malati ereditarii includeu i metudi di a deteczione prenatale di malati. Frà quì sò:

1. Amniocentesi. A so essenza ghjate in l'estrazzioni di u fluidu amnòticu. Stu prucessu si pò esse fattu nantu à un periudu di gesta di 20 giorni cù un puncture di u muru abdominal.
2. Chjera di Biòpsia. Stu metudu cunsiste à acquistà u tisoru di u corioni. Avissi adupratu prima di 8-9 simpatii di gravidanza. U risultatu hè rializatu per mezu di una punizioni di u muru abdominal o à l'accessu à u cervicu.
3. Placentocentesis. In questu casu, avete bisognu à metta placenta villi. Stu metudu hè imprudatu à ogni mumentu di gravidanza. Comu in i vechji prublemi, ponu avè a villi cun un puncture di u muru abdominal.
4. Cordocentesis. Specialists distingenu stu metudu cum'è a più efficace. A so essenza hè di ottene u sangue per puncturing u cordone umbilical. Applica u metudu in a 24-25 settimana di gravidanza.

Esaminazione di donne incinta

Diagnosi, prevenzioni è trattamentu di e malatie ereditariu in i zitelli nascuti cù vicici hè realizatu cù l'aiutu di screening di donne incinta. Stu prucessu si duverebbe realizatu in duie tappe: a deteczione di u nivellu di a prutezione di u sangue è l'ultrasound di u fetu.

U primu prucessu si prisenta da l'ostetrizii o ginekolooghi chì anu qualifiche apprufittendu è pussede l 'equipamentu necessariu. U nivellu di prutezione hè verificatu duie volte: à 16 è 23 simane di gravidenza.

A seconda stampa hè pertinente solu s'ellu ci era qualchì sospetta annantu à a presenza di prublemi in u nascitu. L'ultrasound hè migliuratu in l'istituzioni speciale. Dopu à quessa, una cunsiglii genetica hè fatta, basatu annantu à chì u metudu di u diagnosticamentu prenatal hè sceltu. Dopu chì tutte e prucessi necessarisi sò stati dispunibule, u distinu novu di a gravidanza serà decideru da i specialisti.

Esami di i zitelli nascuti

Chì hè a prevenzioni di e malatie ereditarii? Questa domanda hè dumanda per parechje persone, perchè pensanu chì hè impeditu per impediscenu, però si sò sbagliati. Cù diagnosticazione puntuale è trattamentu, e malati hereditarii ùn dari micca cumpizziunzii chì ponu purtà à morte.

U cumbugliu hè un mudellu fairly populari è efficaçu di scopri una malatie. Ci sò parechje di tali prugrammi sviluppati. Aghjuntanu à fà un esaminazione di a stampa preclinica di parechji malatii. Hannu un locu per esse se a malatia hè gravusa. Allora, in u casu di diagnostichi iniziali è puntuale, a malatia pò essa cura.

In Russia ora ci hè una taliana pràtica. In certi cliniche, i programmi anu intraviatu per diagnostichi è trattanu l'ipotiroïdismu è a fenilketonuria. Comu teste, u sangue hè pigliatu da i zitelli à u 5 u 6 ghjornu di a vita. Quelli chì anu violazioni sò in un certu gruppu risicu. Tali zitelli sò prescritti trattamenti, chì reduzanu significativamente a probabilità di cumplicazioni.

Assicurà genetica

A cunsiglii genetica hè una assistenza medica specializada per prevene à u nascita di i zitelli sick. Eghjettate è i so prevenzioni occupanu un locu spéciale da altri pratichi. Dopu tuttu, parleremu di i zitelli chì ùn sò micca nati.

A cunsultazione pò esse realizatu solu per un especialista altamente qualificatu in u campu di a genetica. Stu metudu hè eccellente per impedisce u nascita di zitelli cunducta ereditaria, chì sò difficiuli di trattà. U scopu di u cunsigliu hè di definisce u risicu di l'apparizione di un zitellu cù una malatie hereditaria. Inoltri, u duttore duverà spiegà u significatu di sta prucedura à i genitori è aiutà à decisione.

Terreni per cunsiglià

A prevenzione di e malatie ereditarii hè sviluppatu à un altu livellu à causa di novi metudi è metudi. A cunsiglii genetica hè fatta in questi casi:

• Un figliolu cun una patologia congénita di u sviluppu nascite;
• Sospetta o stabilimentu di una malatìa ereditata in a famiglia;
• I matrimonii trà i parenti;
• Se ci sò state cases di aborti è di nascita;
• L'età di a donna incinta (più di 35 anni);
• U Pregnant hè difficiule è cun cumplicazioni.

U duttore adopra una maiò responsabilità quandu ellu dà cunsiglie, nantu à quale deveni l'avvirtimentu di u nascita di un zitellu inferior, cununquistatu à u pienzu fisicu è mentale. Dunque, ci hè necessariu di fundate micca nantu à l'impressioni, ma nantu à calculazioni precisa di a probabilità di nascita di un ziteddu male.

Chjave

Spessu ci sò casi chì i genitori stessi sò teme à dà nascita à un ziteddu male è ritendu. Queste teme ùn sò micca sempre justificate, è se u duttore ùn lasciarà micca, ùn hè micca una famiglia sana ùn pò esse postu.

A profilaxis di e malatie ereditariu accumenza in u dutariu. Dopu a realizazione di a ricerca necessaria, u spécialiste spiegà spiegà tutti i matte di i genitori prima di fà a decisione finali. In ogni casu, sò l'ultima parola. U duttore, in turnu, fate tuttu ciò chì ponu aiutà à u zitellu sanu sanu è stabilisce una famiglia sana.